Gyrate teo là do các đột biến khác nhau trong gen OAT, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 10q26. Di truyền là gen lặnautosomal. Hơn 50 biến thể đã được xác định, với các đột biến sai sót xảy ra thường xuyên nhất.
Nguyên nhân nào gây ra chứng teo cơ vòng quay?
Đột biến trong gen OATgây teo phụ khoa. Gen OAT cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzym ornithine aminotransferase. Enzyme này hoạt động trong các trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào (ty thể), nơi nó giúp phá vỡ một phân tử gọi là ornithine.
Choroideremia di truyền như thế nào?
Choroideremia được di truyềntheo kiểu lặn liên kết X. Gen CHM nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X), một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này.
Choroideremia là trội hay lặn?
Choroideremia là tình trạng di truyền lặn liên kếtX. Những rối loạn này do một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X gây ra và biểu hiện chủ yếu ở nam giới. Những phụ nữ có gen bị thay đổi trên một trong các nhiễm sắc thể X của họ là những người mang chứng rối loạn đó.
Làm thế nào để giảm bớt các triệu chứng của bệnh teo phụ khoa?
Điều trị chứng teo gyrate bao gồm giảm chất nền arginine, từ đó ornithine được hình thành , hoặc tăng hoạt động của OATenzyme bằng cách cung cấp thêm đồng yếu tố vitamin B6.
