Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,các tế bào hồng cầucó hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào cứng và dính này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Tế bào có huyết sắc tố hình liềm cứng và dính. Khi mất oxy, chúng hình thành hình lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm, giống như chữ C. Những tế bào này dính vào nhau và không thể dễ dàng di chuyển qua các mạch máu.
Nguyên nhân nào gây ra hình dạng tế bào hình liềm đặc trưng?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu với một phiên bản bất thường của hemoglobin, một loại protein mang oxy đi khắp cơ thể. Hemoglobin bị thay đổi được gọi làhemoglobin S, hoặc hemoglobin hình liềm, vì nó khiến các tế bào hồng cầu hình bầu dục bình thường có hình dạng liềm.
Loại đột biến nào khiến tế bào hình liềm bị bệnh hồng cầu hình liềm?
Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biếntrong gen beta-globin (HBB)dẫn đến việc sản xuất phiên bản bất thường của một tiểu đơn vị hemoglobin - protein chịu trách nhiệm mang oxy trong hồng cầu. Phiên bản đột biến của protein này được gọi là hemoglobin S.
4 dạng đột biến là gì?
Tóm tắt
- Đột biến gen xảy ra trong giao tử. Đột biến xôma xảy ra trong các tế bào cơ thể khác.
- Biến đổi nhiễm sắc thể là những đột biến làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Đột biến điểm làm thay đổi một nucleotide.
- Đột biến lệch khung là sự bổ sung hoặc xóa bỏ các nucleotide gây ra sự thay đổi trong khung đọc.
