Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh gì?

Mục lục:

Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh gì?
Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh gì?
Anonim

Teo cơ tủy sống (SMA) làmột nhóm bệnh di truyền Các bệnh di truyền Định nghĩa. Các bệnh do đột biến gen xuất hiện trong quá trình phát triển phôi hoặc bào thai, mặc dù chúng có thể được quan sát thấy sau này trong cuộc sống. Các đột biến có thể được di truyền từ bộ gen của cha mẹ hoặc chúng có thể mắc phải trong tử cung. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov ›medgen

Các bệnh di truyền bẩm sinh (Id Khái niệm: C0950123) - NCBI

phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận độngtế bào sống trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Đặc điểm

  • Kiểm soát đầu kém.
  • Ho khan.
  • Khóc yếu ớt.
  • Sự yếu dần của các cơ dùng để nhai và nuốt.
  • Làm săn cơ kém.
  • Tư thế “chân ếch” khi nằm.
  • Yếu cơ nghiêm trọng ở cả hai bên cơ thể.
  • Tình trạng yếu dần của các cơ giúp thở (cơ liên sườn)

Tuổi thọ của người bị teo cơ tủy sống là bao nhiêu?

Một số người cuối cùng có thể phải sử dụng xe lăn. Các triệu chứng thường xuất hiện vào khoảng 18 tháng tuổi hoặc trong thời thơ ấu. Trẻ em bị loại SMA nàythường có tuổi thọ gần như bình thường.

Bạn có thể sống vớiteo cơ tủy sống?

Tuổi thọ

Hầu hết trẻ em bị bệnh SMA loại 1 sẽ chỉ sống được vài năm. Tuy nhiên, những người đã được điều trị bằng các loại thuốc SMA mới đã thấy những cải thiện đầy hứa hẹn về chất lượng cuộc sống - và tuổi thọ của họ. Trẻ em mắc các loại bệnh SMA khác có thể tồn tại lâu dài đến tuổi trưởng thành và sống khỏe mạnh, trọn vẹn.

Bệnh teo cơ cột sống có chữa được không?

Hiện tại không thể chữa khỏi chứngteo cơ cột sống (SMA), nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị mới. Có phương pháp điều trị và hỗ trợ để kiểm soát các triệu chứng và giúp những người mắc bệnh có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Tại sao phân tích học lại quan trọng trong kỹ thuật cơ khí?
Đọc thêm

Tại sao phân tích học lại quan trọng trong kỹ thuật cơ khí?

Bộ tộc đặc biệt quan trọng trong thế giới ngày nay vìrất nhiều năng lượng bị mất do ma sát trong các thành phần cơ học. Để sử dụng ít năng lượng hơn, chúng ta cần giảm thiểu lượng năng lượng bị lãng phí. Năng lượng đáng kể bị mất do ma sát trong các giao diện trượt.

Tại sao hóa sinh lại tuyệt vời?
Đọc thêm

Tại sao hóa sinh lại tuyệt vời?

Nó giúp chúng ta hiểu các chủ đề đa dạng như bệnh tật, di truyền, tiến hóa và DNA. Sự hiểu biết của chúng tôi về Hóa sinh cho phéptạo ra các loại thuốc tổng hợp an toàn, giúp các đội pháp y giải quyết tội phạm, cho phép phát triển nông nghiệp và thực phẩm, v.

Xương bả vai có phải là một phần của bộ xương ruột thừa không?
Đọc thêm

Xương bả vai có phải là một phần của bộ xương ruột thừa không?

Bộ xương phần phụ bao gồm tất cả các xương chi, cộng với các xương hợp nhất mỗi chi với bộ xương trục (Hình 6.40). … Phần này bao gồm hai xương, xương bả và xương đòn (Hình 6.41). Xương đòn (xương đòn) là một xương hình chữ S nằm ở phía trước của vai.