Teo cơ tủy sống (SMA) làmột nhóm bệnh di truyền Các bệnh di truyền Định nghĩa. Các bệnh do đột biến gen xuất hiện trong quá trình phát triển phôi hoặc bào thai, mặc dù chúng có thể được quan sát thấy sau này trong cuộc sống. Các đột biến có thể được di truyền từ bộ gen của cha mẹ hoặc chúng có thể mắc phải trong tử cung. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov ›medgen
Các bệnh di truyền bẩm sinh (Id Khái niệm: C0950123) - NCBI
phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận độngtế bào sống trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Đặc điểm
- Kiểm soát đầu kém.
- Ho khan.
- Khóc yếu ớt.
- Sự yếu dần của các cơ dùng để nhai và nuốt.
- Làm săn cơ kém.
- Tư thế “chân ếch” khi nằm.
- Yếu cơ nghiêm trọng ở cả hai bên cơ thể.
- Tình trạng yếu dần của các cơ giúp thở (cơ liên sườn)
Tuổi thọ của người bị teo cơ tủy sống là bao nhiêu?
Một số người cuối cùng có thể phải sử dụng xe lăn. Các triệu chứng thường xuất hiện vào khoảng 18 tháng tuổi hoặc trong thời thơ ấu. Trẻ em bị loại SMA nàythường có tuổi thọ gần như bình thường.
Bạn có thể sống vớiteo cơ tủy sống?
Tuổi thọ
Hầu hết trẻ em bị bệnh SMA loại 1 sẽ chỉ sống được vài năm. Tuy nhiên, những người đã được điều trị bằng các loại thuốc SMA mới đã thấy những cải thiện đầy hứa hẹn về chất lượng cuộc sống - và tuổi thọ của họ. Trẻ em mắc các loại bệnh SMA khác có thể tồn tại lâu dài đến tuổi trưởng thành và sống khỏe mạnh, trọn vẹn.
Bệnh teo cơ cột sống có chữa được không?
Hiện tại không thể chữa khỏi chứngteo cơ cột sống (SMA), nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị mới. Có phương pháp điều trị và hỗ trợ để kiểm soát các triệu chứng và giúp những người mắc bệnh có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
