Những người bịhội chứng nhiều mộng thịt, loại Escobar thường có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt bao gồm mí mắt sụp xuống (ptosis), khóe mắt bên ngoài hướng xuống (rãnh nứt xương sống lưng xuống), da nếp gấp bao phủ góc trong của mắt (nếp gấp cổ chân), hàm nhỏ và tai cụp xuống.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Escobar?
Hội chứng mộng thịt, biến thể Escobar (MPSEV) là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, được di truyền với kiểu hình lặn trên NST thường. Nó có một tỷ lệ không xác định nhưng phổ biến hơn ở trẻ em từ các mối quan hệ thân thích. Nguyên nhân là do đột biếntrong gen CHRNG, trên nhiễm sắc thể 2q.
Hội chứng Escobar có thể chữa khỏi không?
Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng mộng thịt, loại Escobar. Do đó, việc điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng liên quan.
Hội chứng mộng thịt là gì?
Thảo luận chung. Hội chứng đa mộng thịt làmột rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi các dị tật nhỏ trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, khuyết tật đốt sống, nhiều khớp ở một vị trí cố định (co cứng) và dây chằng (mộng thịt) ở cổ, bên trong uốn cong khuỷu tay, lưng đầu gối, nách và ngón tay.
Hội chứng mộng thịt có phải là bệnh hiếm gặp không?
Hội chứng mộng thịt cánh tay làmột tình trạng hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1 trong 300 000 người. Đột biến ở gen IRF6gây ra hội chứng mộng thịt. Gen IRF6 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển sớm.
