Alkapton niệu là viết tắt của từ gì?

Alkapton niệu là viết tắt của từ gì?
Alkapton niệu là viết tắt của từ gì?

Mục lục:

Anonim

danh từ Bệnh lý học.bài tiết quá nhiều axit homogentisic trong nước tiểu, do sự bất thường di truyền của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanine.

Nguyên nhân của Alkaptonuria là gì?

Alkaptonuria là do đột biếncủa gen đồng nhất 1, 2-dioxygenase (HGD). Gen HGD chứa các hướng dẫn để tạo (mã hóa) một enzym được gọi là homogentisate 1, 2-dioxygenase. Enzyme này cần thiết cho sự phân hủy axit đồng nhất.

Sự khác biệt giữa phenylketonuria và Alkaptonuria là gì?

Alkaptonuria là sự thiếu hụt di truyền lặn dẫn đến quá trình oxy hóa tyrosine và phenylalanine không hoàn toàn,làm tăng nồng độ axit homogentisic (hoặc melanic). Nó còn được gọi là bệnh phenylketon niệu và bệnh viêm vòi trứng.

Enzim bị lỗi của Alkaptonuria là gì?

Alkaptonuria là một rối loạn lặn ở NST thường do thiếu hụt enzymhomogentisate 1, 2-dioxygenase. Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến tăng nồng độ axit homogentisic, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin.

Alkaptonuria có nghĩa là gì?

Alkaptonuria, hay"bệnh tiểu đen ", là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ngăn cơ thể phá vỡ hoàn toàn hai khối cấu tạo protein (axit amin) gọi là tyrosine và phenylalanine. Nó dẫn đến sự tích tụ của một chất hóa học được gọi là axit đồng nhất trong cơ thể.

Đề xuất:

Alkapton niệu di truyền như thế nào?

Alkapton niệu di truyền như thế nào?

Alkaptonuria được di truyền làmột tính trạng lặn trên NST thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường cho cùng một đặc điểm từ cha mẹ. Alkapton niệu có xảy ra trong gia đình không? Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa lànó được truyền lại qua các gia đình.

Alkapton niệu bắt nguồn từ đâu?

Alkapton niệu bắt nguồn từ đâu?

Tên Alkaptonuria có nguồn gốc từtừ tiếng Ả Rập “alkali” (có nghĩa là kiềm) và từ Hy Lạp có nghĩa là “hút oxy một cách tham lam trong kiềm”. Tên do Boedeker đặt ra vào năm 1859 sau khi ông phát hiện ra các đặc tính khử bất thường trong nước tiểu của một bệnh nhân.

Trong alkapton niệu, enzym nào không được tổng hợp?

Trong alkapton niệu, enzym nào không được tổng hợp?

Trong alkapton niệu, enzymHGDkhông thể chuyển hóa axit đồng nhất (được tạo ra từ tyrosine) thành 4-maleylacetoacetate, và nồng độ axit homogentisic trong máu cao gấp 100 lần so với thường được mong đợi, mặc dù thực tế là một lượng đáng kể được thận đào thải vào nước tiểu.

Các chữ viết tắt có được phép viết bằng chữ viết tắt không?

Các chữ viết tắt có được phép viết bằng chữ viết tắt không?

Câu trả lời ngắn gọn là "không." Chính thức, các từ viết tắtkhông được tính là từ và không được phép sử dụng trong Scrabble. Các từ ngắn có sức mạnh không tương xứng trong Scrabble, cho phép chơi nhiều từ có thể thay đổi toàn bộ chiến lược chơi.

Alkapton niệu lây truyền như thế nào?

Alkapton niệu lây truyền như thế nào?

Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa làđược truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) nguy cơ phát triển bệnh. Tại sao kiềm niệu là bệnh lặn?