Tên Alkaptonuria có nguồn gốc từtừ tiếng Ả Rập “alkali” (có nghĩa là kiềm) và từ Hy Lạp có nghĩa là “hút oxy một cách tham lam trong kiềm”. Tên do Boedeker đặt ra vào năm 1859 sau khi ông phát hiện ra các đặc tính khử bất thường trong nước tiểu của một bệnh nhân.
Chứng kiềm niệu gây ra là gì?
Gen liên quan đến chứng alkapton niệu làgen HGD. Điều này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxidase, enzyme này cần thiết để phân hủy axit homogentisic. Bạn cần thừa hưởng hai bản sao của gen HGD bị lỗi (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển chứng kiềm niệu.
Alkapton niệu được tìm thấy ở đâu?
Alkapton niệu là một bệnh hiếm gặp. Theo Viện Y tế Quốc gia, tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 250, 000 đến 1 triệu người trên toàn thế giới, nhưng phổ biến hơn ởSlovakia và Cộng hòa Dominica, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 19, 000 người.
Ai phát hiện ra bệnh alkapton niệu?
Sau đó, hợp chất này được xác định là axit đồng nhất. Vào năm 1890, một bác sĩ người AnhArchibald Garrodđã kiểm tra nước tiểu của một cậu bé 3 tháng tuổi - nó có màu vàng nâu và bác sĩ Garrod chẩn đoán mắc chứng kiềm niệu.
Tình trạng nhiễm kiềm niệu phổ biến như thế nào?
Tình trạng này rất hiếm, ảnh hưởng đến1 trong 250, 000 đến 1 triệu người trên toàn thế giới. Alkaptonuria phổ biến hơn ở một số khu vực của Slovakia (nơi nó có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 19.000 người)và ở Cộng hòa Dominica.
