Alkaptonuria được di truyền làmột tính trạng lặn trên NST thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường cho cùng một đặc điểm từ cha mẹ.
Alkapton niệu có xảy ra trong gia đình không?
Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa lànó được truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) nguy cơ phát triển bệnh.
Các triệu chứng của chứng kiềm niệu là gì?
Dấu hiệu rõ ràng của chứng kiềm niệu ở người lớn làdày lên và chuyển màu xanh đen của sụn tai. Đây được gọi là chứng viêm da dầu. Ráy tai cũng có thể có màu đen hoặc nâu đỏ. Nhiều người cũng phát triển các đốm nâu hoặc xám trên lòng trắng của mắt.
Alkapton niệu và phenylketon niệu có giống nhau không?
Alkaptonuria làthiếu hụt di truyền lặndẫn đến quá trình oxy hóa tyrosine và phenylalanine không hoàn toàn, làm tăng nồng độ axit homogentisic (hoặc melanic). Nó còn được gọi là bệnh phenylketon niệu và bệnh viêm vòi trứng.
Enzim bị lỗi của alkapton niệu là gì?
Alkaptonuria là một rối loạn lặn ở NST thường do thiếu hụt enzymhomogentisate 1, 2-dioxygenase. Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến tăng nồng độ axit homogentisic, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin.
