2024 Tác giả: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-01-13 00:14
Trong alkapton niệu, enzymHGDkhông thể chuyển hóa axit đồng nhất (được tạo ra từ tyrosine) thành 4-maleylacetoacetate, và nồng độ axit homogentisic trong máu cao gấp 100 lần so với thường được mong đợi, mặc dù thực tế là một lượng đáng kể được thận đào thải vào nước tiểu.
Thiếu hụt enzym gì trong alkapton niệu?
Alkaptonuria là một rối loạn lặn ở NST thường do thiếu hụt enzymhomogentisate 1, 2-dioxygenase. Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến tăng nồng độ axit homogentisic, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin.
Điều gì được lắng đọng trong alkapton niệu?
Alkaptonuria, hay "bệnh nước tiểu đen", là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ngăn cơ thể phá vỡ hoàn toàn hai khối cấu tạo protein (axit amin) gọi là tyrosine và phenylalanine. Nó dẫn đến sự tích tụ của một chất hóa học gọi làaxit đồng nhấttrong cơ thể.
Chất nào lắng đọng trong mô liên kết trong chứng kiềm niệu?
Axit homogentisic dư thừa và các hợp chất liên quanđược lắng đọng trong các mô liên kết, khiến sụn và da sẫm màu. Theo thời gian, chất này tích tụ trong khớp sẽ dẫn đến viêm khớp. Axit Homogentisic cũng được bài tiết qua nước tiểu, làm cho nước tiểu chuyển sang màu sẫm khi tiếp xúc với không khí.
Axit homogentisic có thể như thế nàogiảm?
Điều trị bằng axit ascorbic hai lần mỗi ngày có thể làm giảm tổn thương mô liên kết và trẻ em bị ảnh hưởng cũng được áp dụng chế độ ăn ít protein. Liệu pháp Nitisinonecó thể làm giảm sản xuất axit homogentisic.
Đề xuất:
Alkapton niệu di truyền như thế nào?
Alkaptonuria được di truyền làmột tính trạng lặn trên NST thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường cho cùng một đặc điểm từ cha mẹ. Alkapton niệu có xảy ra trong gia đình không? Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa lànó được truyền lại qua các gia đình.
Alkapton niệu bắt nguồn từ đâu?
Tên Alkaptonuria có nguồn gốc từtừ tiếng Ả Rập “alkali” (có nghĩa là kiềm) và từ Hy Lạp có nghĩa là “hút oxy một cách tham lam trong kiềm”. Tên do Boedeker đặt ra vào năm 1859 sau khi ông phát hiện ra các đặc tính khử bất thường trong nước tiểu của một bệnh nhân.
Tổng hợp hạt nhân có giống như phản ứng tổng hợp hạt nhân không?
Tổng hợp hạt nhân là quá trình tạo ra hạt nhân nguyên tử mới từ các hạt nhân (proton và neutron) đã tồn tại từ trước. Quá trình tổng hợp hạt nhân tiếp theo của các nguyên tố (bao gồm tất cả cacbon, tất cả oxy, v.v.)… chủ yếu xảy ra ở các ngôi sao bằng phản ứng tổng hợp hạt nhân hoặc phân hạch hạt nhân.
Alkapton niệu lây truyền như thế nào?
Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa làđược truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) nguy cơ phát triển bệnh. Tại sao kiềm niệu là bệnh lặn?
Alkapton niệu là viết tắt của từ gì?
danh từ Bệnh lý học.bài tiết quá nhiều axit homogentisic trong nước tiểu, do sự bất thường di truyền của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanine. Nguyên nhân của Alkaptonuria là gì? Alkaptonuria là do đột biếncủa gen đồng nhất 1, 2-dioxygenase (HGD).
