Trong alkapton niệu, enzymHGDkhông thể chuyển hóa axit đồng nhất (được tạo ra từ tyrosine) thành 4-maleylacetoacetate, và nồng độ axit homogentisic trong máu cao gấp 100 lần so với thường được mong đợi, mặc dù thực tế là một lượng đáng kể được thận đào thải vào nước tiểu.
Thiếu hụt enzym gì trong alkapton niệu?
Alkaptonuria là một rối loạn lặn ở NST thường do thiếu hụt enzymhomogentisate 1, 2-dioxygenase. Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến tăng nồng độ axit homogentisic, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin.
Điều gì được lắng đọng trong alkapton niệu?
Alkaptonuria, hay "bệnh nước tiểu đen", là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ngăn cơ thể phá vỡ hoàn toàn hai khối cấu tạo protein (axit amin) gọi là tyrosine và phenylalanine. Nó dẫn đến sự tích tụ của một chất hóa học gọi làaxit đồng nhấttrong cơ thể.
Chất nào lắng đọng trong mô liên kết trong chứng kiềm niệu?
Axit homogentisic dư thừa và các hợp chất liên quanđược lắng đọng trong các mô liên kết, khiến sụn và da sẫm màu. Theo thời gian, chất này tích tụ trong khớp sẽ dẫn đến viêm khớp. Axit Homogentisic cũng được bài tiết qua nước tiểu, làm cho nước tiểu chuyển sang màu sẫm khi tiếp xúc với không khí.
Axit homogentisic có thể như thế nàogiảm?
Điều trị bằng axit ascorbic hai lần mỗi ngày có thể làm giảm tổn thương mô liên kết và trẻ em bị ảnh hưởng cũng được áp dụng chế độ ăn ít protein. Liệu pháp Nitisinonecó thể làm giảm sản xuất axit homogentisic.
