Piebaldism được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hắc tố trong các mảng da và tóc và bởi sự hiện diện của một bao quy đầu màu trắng ở khoảng 90% bệnh nhân. Piebaldism là một chứng rối loạn trội về NST thường hiếm gặp, trong đókhoảng 75% trường hợp làdo đột biến trong gen KIT.
Thuyết piebaldism có phổ biến không?
Tình trạng rất phổ biến ởchuột, thỏ, chó, cừu, hươu, nai, gia súc và ngựa-nơi chọn lọc lai tạo đã làm tăng tỷ lệ đột biến-nhưng xảy ra ở tinh tinh và các loài linh trưởng khác hiếm khi xảy ra như ở người. Chứng Piebaldism không liên quan đến các bệnh như bạch biến hoặc bại liệt.
Chủ nghĩa piebaldism có đe dọa tính mạng không?
Piebaldism bản thân nó không phải là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng, nhưng một số người có thể gặp phải các triệu chứng tâm lý do tình trạng da của họ. Nói chuyện với bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ tâm thần có thể hữu ích trong việc vượt qua những cảm giác này.
Thuyết áp chế có phải là đặc điểm nổi trội không?
Piebaldism là một rối loạn trộihiếm gặp trên cơ thể tự nhiễm sắc thểđặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh của tế bào hắc tố ở các vùng da và tóc bị ảnh hưởng do đột biến gen c-kit, ảnh hưởng đến sự khác biệt và sự di chuyển của các nguyên bào hắc tố từ đỉnh thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
Thuyết áp chế có di truyền không?
Tình trạng này xuất hiện khi mới sinh và thường không thay đổi trong suốt cuộc đời. Nóđược di truyền theo kiểu thống trị autosomalvàlà do đột biến trong gen KIT.
