Chẩn đoán xác định được xác lậpbằng sinh thiết gan hoặc khám nghiệm tử thi. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không chống chọi được với chứng rối loạn trong những tuần đầu đời.
Làm thế nào để bạn kiểm tra các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất?
Lỗi bẩm sinh về trao đổi chất có thể xuất hiện trong tử cung; ở trẻ sơ sinh; hoặc ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn. Một số IEM có thể được phát hiện trong tử cung bằng cáchsử dụng siêu âm. Thông thường nhất, IEM được phát hiện khi sàng lọc sơ sinh.
Rối loạn chuyển hóa được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bằngxét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm máu và khám sức khỏe là những phần tiêu chuẩn của quá trình chẩn đoán. Với rất nhiều rối loạn chuyển hóa di truyền, mỗi loại xét nghiệm hoặc sàng lọc sẽ khác nhau.
Các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm DNA không?
Các kết quả hiện tại cho thấy rằng phân tích di truyền sử dụng bảng giải trình tự thế hệ tiếp theo mở rộng có thể được sử dụng như một thử nghiệm xác nhận đối với các lỗi bẩm sinh nghi ngờ về chuyển hóa được phát hiện trong các chương trình sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm sinh hóa có thể rất hữu ích khi chẩn đoán không rõ ràng.
Khi nào bạn nên nghi ngờ các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất?
Bệnh chuyển hóa chưa được chẩn đoán nên được xem xét ởtrẻ lớn hơn (>5 tuổi), thanh thiếu niên hoặc thậm chí người lớn có bất thường về thần kinh hoặc tâm thần.
