2024 Tác giả: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-01-13 00:14
Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất (IEM) là tình trạngdi truyền chặn các con đường trao đổi chất liên quan đến sự phân hủy các chất dinh dưỡng và tạo ra năng lượng. Sự xáo trộn các con đường trao đổi chất này dẫn đến một loạt các phát hiện lâm sàng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan.
Lỗi bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình trao đổi chất là gì?
Phenylketonuria Phòng khámDạng PKU phổ biến nhất là do không có một enzym duy nhất, phenylalanin hydroxylase và là lỗi bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình trao đổi chất.
Ý nghĩa của lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất là gì?
Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất làrối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp trong đó cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách chính xác. Các rối loạn này thường do khiếm khuyết trong các protein (enzym) cụ thể giúp phân hủy (chuyển hóa) các phần của thức ăn.
Một số ví dụ về lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là gì?
Ví dụ về các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất bao gồm bệnh bạch tạng, chứng cystin niệu (nguyên nhân gây sỏi thận), phenylketon niệu (PKU) và một số dạng bệnh gút, nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và bệnh tuyến giáp. Đây chỉ là một số rất ít trong số hàng trăm lỗi bẩm sinh đã biết của quá trình trao đổi chất.
Những dấu hiệu và triệu chứng của các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là gì?
Triệu chứng
- Giảm cân ngoài ý muốn, hoặc không tăng cân và chậm lớn ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Mệt mỏi và thiếu thốnnăng lượng.
- Hạ đường huyết hoặc lượng đường trong máu thấp.
- Thói quen cho ăn kém.
- Các vấn đề về dạ dày hoặc nôn mửa.
- Nồng độ axit hoặc amoniac trong máu cao.
- Chức năng gan bất thường.
- Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
Đề xuất:
Ở độ tuổi nào thì quá trình trao đổi chất diễn ra chậm lại?
Sau khi tăng cường năng lượng ban đầu khi còn nhỏ, quá trình trao đổi chất của bạn chậm lại khoảng 3% mỗi năm cho đến khi bạn đạt đến độ tuổi20, nơi nó sẽ chững lại thành mức bình thường mới sẽ được duy trì trong suốt tuổi trưởng thành. Sự trao đổi chất có chậm lại khi chúng ta già đi không?
Trong quá trình meiosis, quá trình nhân đôi của nhiễm sắc thể xảy ra khi nào?
Trong prophase I, các nhiễm sắc thể cô đặc lại và có thể nhìn thấy bên trong nhân. Bởi vì mỗi nhiễm sắc thể được nhân đôi trongpha Sxảy ra ngay trước tiên tri I, mỗi nhiễm sắc thể hiện bao gồm hai nhiễm sắc thể chị em tham gia vào tâm động. Sự sắp xếp này có nghĩa là mỗi nhiễm sắc thể có hình dạng X.
Trong quá trình sinh giao tử giai đoạn này trải qua quá trình sinh tinh?
Gametogenesis, sản xuất tinh trùng (sinh tinh) và trứng (sinh trứng), diễn ra thông qua quá trình meiosis . … Các tế bào sinh tinh thứ cấp Các tế bào sinh tinh của các tế bào sinh tinh làmột loại giao tử đực ở động vật. Chúng có nguồn gốc từ các tế bào mầm non được gọi là tế bào sinh tinh.
Trong quá trình trao đổi khí, chất gì đi vào từ phế nang đến mao mạch?
Trong quá trình trao đổi khí, oxy di chuyển từ phổi đến máu. Đồng thờicarbon dioxideđi từ máu đến phổi. Điều này xảy ra trong phổi giữa các phế nang và một mạng lưới các mạch máu nhỏ gọi là mao mạch, nằm trong các bức tường của phế nang. Điều gì xảy ra với khí đi từ phế nang đến mao mạch?
Làm thế nào để chẩn đoán các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất?
Chẩn đoán xác định được xác lậpbằng sinh thiết gan hoặc khám nghiệm tử thi. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không chống chọi được với chứng rối loạn trong những tuần đầu đời. Làm thế nào để bạn kiểm tra các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất?
