Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất (IEM) là tình trạngdi truyền chặn các con đường trao đổi chất liên quan đến sự phân hủy các chất dinh dưỡng và tạo ra năng lượng. Sự xáo trộn các con đường trao đổi chất này dẫn đến một loạt các phát hiện lâm sàng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan.
Lỗi bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình trao đổi chất là gì?
Phenylketonuria Phòng khámDạng PKU phổ biến nhất là do không có một enzym duy nhất, phenylalanin hydroxylase và là lỗi bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình trao đổi chất.
Ý nghĩa của lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất là gì?
Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất làrối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp trong đó cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách chính xác. Các rối loạn này thường do khiếm khuyết trong các protein (enzym) cụ thể giúp phân hủy (chuyển hóa) các phần của thức ăn.
Một số ví dụ về lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là gì?
Ví dụ về các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất bao gồm bệnh bạch tạng, chứng cystin niệu (nguyên nhân gây sỏi thận), phenylketon niệu (PKU) và một số dạng bệnh gút, nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và bệnh tuyến giáp. Đây chỉ là một số rất ít trong số hàng trăm lỗi bẩm sinh đã biết của quá trình trao đổi chất.
Những dấu hiệu và triệu chứng của các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là gì?
Triệu chứng
- Giảm cân ngoài ý muốn, hoặc không tăng cân và chậm lớn ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Mệt mỏi và thiếu thốnnăng lượng.
- Hạ đường huyết hoặc lượng đường trong máu thấp.
- Thói quen cho ăn kém.
- Các vấn đề về dạ dày hoặc nôn mửa.
- Nồng độ axit hoặc amoniac trong máu cao.
- Chức năng gan bất thường.
- Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
