Tiêu chuẩn Chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi Cần nghi ngờ chẩn đoán hội chứng Prader-Willi ở trẻtrẻ dưới ba tuổi với số điểm ít nhất là 5; và ở trẻ em từ ba tuổi trở lên với số điểm từ 8 trở lên, với 4 điểm từ các tiêu chí chính.
Khi nào PWS được chẩn đoán?
Việc chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Prader-Willi (PWS) thường được bác sĩ đưa ra dựa trên các triệu chứng lâm sàng. PWS nên được nghi ngờ ởbất kỳ trẻ sơ sinh nào bị giảm trương lực cơ(yếu cơ hoặc “mềm nhũn”). Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm máu.
Làm cách nào để biết con tôi có mắc hội chứng Prader-Willi?
Một dấu hiệu cổ điển của hội chứng Prader-Willi làthèm ăn liên tục, dẫn đến tăng cân nhanh chóng, bắt đầu từ khoảng 2 tuổi. Đói liên tục dẫn đến ăn thường xuyên và tiêu thụ nhiều khẩu phần. Các hành vi tìm kiếm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn, ăn thức ăn đông lạnh hoặc thậm chí là rác, có thể phát triển.
Hội chứng Prader-Willi có thể không được chẩn đoán không?
Kiểm tra sớm là cần thiết, vì chẩn đoán sớm giúp điều trị kịp thời. Một số người mắc PWS không nhận được chẩn đoánhoặc họ bị chẩn đoán nhầm về hội chứng Down hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), vì một số đặc điểm của những tình trạng này trùng lặp với PWS.
Hội chứng Prader-Willi có thể được phát hiện trước khi sinh không?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn(NIPS) - còn được gọi là xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) hoặc xét nghiệm DNA không có tế bào - hiện đã có sẵn cho hội chứng Prader-Willi (PWS). Có thểxét nghiệm bất cứ lúc nào sau khi thai được 9-10 tuầnvì DNA từ bào thai lưu thông trong máu mẹ.
