Trình tự myostatin của tiếng Piedmont chứa một đột biến sai lệch trongexon 3, dẫn đến sự thay thế tyrosine cho một cysteine bất biến trong vùng trưởng thành của protein.
Loại đột biến nào trong DNA của người Piedmontese có thể dẫn đến chứng phì đại cơ?
Đột biến sai lệch MSTNPiedmontese MSTN G938Ađược dịch mã thành protein C313Y myostatin. Đột biến này làm thay đổi chức năng MSTN như một chất điều hòa tiêu cực đối với sự phát triển của cơ, do đó gây ra phì đại cơ. MiRNA có thể đóng một vai trò nào đó trong việc điều chỉnh phì đại cơ xương bằng cách điều chỉnh giảm biểu hiện gen.
Loại đột biến nào đã xảy ra trong gen myostatin?
Ít nhất một đột biến trong gen MSTN đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra chứng phì đại cơ liên quan đến myostatin, một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi sự gia tăng khối lượng và sức mạnh cơ bắp. Đột biến, được viết làIVS1 + 5G>A, phá vỡ cách sử dụng chỉ thị của gen để tạo ra myostatin.
Dạng đột biến gen kép là gì?
Double muscling là thuật ngữ dùng để chỉ đặc điểm phì đại cơ của gia súc và cừu Texel. Đó là do đột biếntrong gen myostatin (MSTN), mã hóa yếu tố điều hòa tăng trưởng myostatin. Phì đại cơ phát sinh do tổng số sợi tăng lên.
Loại đột biến nào đã xảy ra trong myostatin Xanh Bỉ?
Double muscling (tăngkhối lượng cơ bắp) là một đặc điểm được tìm thấy ở một giống gia súc có tên là Bỉ xanh. Đặc điểm cơ bắp kép đã được bắt nguồn từ đột biến genđơn, thể nhiễm sắc thể,, gây ra sự xóa 11 cặp bazơ trong gen myostatin. Điều này dẫn đến một protein không hoạt động được tạo ra.
