Albinismngăn cơ thể tạo ra đủ một chất hóa học gọi là melanin, mang lại màu sắc cho mắt, da và tóc. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng ở mắt đều có mắt xanh. Nhưng các mạch máu bên trong có thể hiển thị qua phần có màu (mống mắt) và mắt có thể trông màu hồng hoặc đỏ.
Bệnh bạch tạng ở mắt xảy ra như thế nào?
Bệnh bạch tạng ở mắt loại 1 là kết quảdo đột biến ở gen GPR143. Gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein có vai trò tạo nên sắc tố của mắt và da. Nó giúp kiểm soát sự phát triển của các melanosome, là cấu trúc tế bào sản xuất và lưu trữ một sắc tố gọi là melanin.
Bệnh bạch tạng hoạt động như thế nào?
Bạch tạngảnh hưởng đến việc sản xuất melanin, sắc tố tạo màu da, tóc và mắt. Đó là một tình trạng lâu dài, nhưng nó không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Những người bị bệnh bạch tạng có lượng melanin giảm hoặc hoàn toàn không có melanin. Điều này có thể ảnh hưởng đến màu sắc và thị lực của chúng.
Bạn có thể chữa được bệnh bạch tạng ở mắt không?
Vì bệnh bạch tạng là một bệnh rối loạn di truyền nênkhông thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt thích hợp và theo dõi da để tìm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm bác sĩ chăm sóc chính của bạn và các bác sĩ chuyên về chăm sóc mắt (bác sĩ nhãn khoa), chăm sóc da (bác sĩ da liễu) và di truyền.
Các triệu chứng của bệnh bạch tạng ở mắt là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồmgiảm màu củamống mắt và võng mạc(giảm sắc tố mắt); hypopal hypopal (kém phát triển); chuyển động mắt nhanh chóng, không tự chủ (rung giật nhãn cầu); tầm nhìn kém; nhận thức chiều sâu kém; mắt không nhìn cùng một hướng (lác); và tăng độ nhạy với ánh sáng.
