Nguyên nhân nào gây ra chứng mất ngủ? Các chuyên gia cho rằng nhiều trường hợp xảy ra là docủa một sự thay đổi (đột biến) trong gen có tên PAX6. PAX6 là một phần của thông tin di truyền bạn truyền cho con cái của mình. Gen này là chìa khóa cho sức khỏe và sự phát triển của mắt.
Aniridia phổ biến nhất ở đâu?
Aniridia xảy ra khi mắt đang phát triển từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp, đó là do đột biếnở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 11 (11p13)và ảnh hưởng đến gen PAX6, tuy nhiên, nó cũng được nhìn thấy trong các khiếm khuyết di truyền ở các gen lân cận.
Bạn có thể chữa khỏi chứng aniridia?
Điều trị chứng mất tiếng thường làhướng vào việc cải thiện và giữ gìn thị lực. Thuốc hoặc phẫu thuật có thể hữu ích đối với bệnh tăng nhãn áp và / hoặc đục thủy tinh thể. Kính áp tròng có thể có lợi trong một số trường hợp. Khi không xác định được nguyên nhân di truyền, bệnh nhân nên được đánh giá về khả năng phát triển khối u Wilms.
Bạn có thể bị mù khỏi aniridia không?
Mức độ của các vấn đề về thị lực đối với những người bị chứng loạn sắc tố rất khác nhau. Một số người bị mù hợp pháp, trong khi những người khác có thị lực đủ tốt để lái xe. Sau này trong cuộc đời, những người bị chứng aniridia có thể phát triển các vấn đề về mắt khác như bệnh tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể, xuất hiện ở 50% đến 85% những người bị chứng aniridia.
Bệnh aniridia được chẩn đoán như thế nào?
Aniridia làthường được phát hiện khi sinh. Đặc điểm dễ nhận thấy nhất là mắt của trẻ rất tối, không có mống mắt thật.màu sắc. Dây thần kinh thị giác, võng mạc, thủy tinh thể và mống mắt đều có thể bị ảnh hưởng và có thể gây ra các vấn đề về thị lực tùy thuộc vào mức độ kém phát triển.
