Gyrate Teo là dođột biến khác nhau trong gen OAT, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 10q26. Di truyền lặn trên gen di truyền. Hơn 50 biến thể đã được xác định, với các đột biến sai sót xảy ra thường xuyên nhất.
Nguyên nhân nào gây ra chứng teo cơ vòng quay?
Đột biến trong gen OATgây teo phụ khoa. Gen OAT cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzym ornithine aminotransferase. Enzyme này hoạt động trong các trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào (ty thể), nơi nó giúp phá vỡ một phân tử gọi là ornithine.
Bệnh teo cơ gyrate có chữa được không?
TeoGyrate là bệnh di truyền do đột biến gen OAT. Những người bị teo gyrate thường có thị lực ban đêm rất kém và có các tổn thương trên võng mạc của họ. Những tổn thương này tiến triển theo thời gian dẫn đến thị lực đường hầm và cuối cùng có thể gây mù. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh teo cơ thể đầu.
Bệnh teo cơ ức đòn chũm là gì?
Gyrate teo màng mạch và võng mạc làmột rối loạn di truyền về chuyển hóa protein, đặc trưng bởi mất thị lực tiến triển. Các triệu chứng như cận thị (cận thị), khó nhìn trong ánh sáng yếu (quáng gà) và mất thị lực một bên (ngoại vi) phát triển trong thời thơ ấu.
Làm thế nào để giảm bớt các triệu chứng của bệnh teo phụ khoa?
Điều trị teo phụ khoa bao gồm giảm arginine chất nền, từ đó ornithine làhình thành , hoặc tăng hoạt động của enzym OAT bằng cách cung cấp thêm đồng yếu tố vitamin B6.
