BệnhCobalamin C (cblC), còn được gọi là axit methylmalonic niệu với homocystinuria homocystinuria homocystinuria Homocystinuria hoặc HCU làmột rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin methioninedo thiếu hụt cystathionine beta synthase hoặc methionine synthase. Đó là một tính trạng lặn di truyền trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ cần phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. https://en.wikipedia.org ›wiki› Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
, là một bệnh di truyền đặc trưng bởigiảm trương lực, hôn mê, khuyết tật trí tuệ và phát triển, động kinh, các vấn đề về thị lực và các vấn đề liên quan đến máu.
Bệnh cobalamin C là gì?
Cơ sở Kết hợp acid methylmalonic niệu và homocystin niệu loại cobalamin C (bệnh cobalamin C) là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm sự suy giảm tổng hợp nội bào của 2 dạng hoạt động của vitamin B12 (cobalamin), cụ thể là adenosylcobalamin và methylcobalamin, dẫn đến tăng mức độ…
Cobalamin có tác dụng gì?
Vitamin B-12 (cobalamin) đóng vai trò thiết yếu trong việchình thành tế bào hồng cầu, chuyển hóa tế bào, chức năng thần kinh và sản xuất DNA, các phân tử bên trong tế bào mang gen di truyền. thông tin. Nguồn thực phẩm giàu vitamin B-12 bao gồm thịt gia cầm, thịt, cá và các sản phẩm từ sữa.
Cobalamin được tìm thấy ở đâu?
Vitamin B12, hoặc cobalamin, làtự nhiên được tìm thấy trongthực phẩm động vật. Nó cũng có thể được thêm vào thực phẩm hoặc chất bổ sung. Vitamin B12 cần thiết để hình thành các tế bào hồng cầu và DNA. Nó cũng đóng vai trò quan trọng trong chức năng và sự phát triển của não và tế bào thần kinh.
Thuật ngữ y tế cho vitamin B12 là gì?
Cobalamin;Cyanocobalamin. Vitamin B12, còn được gọi là cobalamin, là một trong 8 loại vitamin B.
