Thiếu cobalamin c là gì?

Mục lục:

Thiếu cobalamin c là gì?
Thiếu cobalamin c là gì?
Anonim

BệnhCobalamin C (cblC), còn được gọi là axit methylmalonic niệu với homocystinuria homocystinuria homocystinuria Homocystinuria hoặc HCU làmột rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin methioninedo thiếu hụt cystathionine beta synthase hoặc methionine synthase. Đó là một tính trạng lặn di truyền trên NST thường, có nghĩa là một đứa trẻ cần phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. https://en.wikipedia.org ›wiki› Homocystinuria

Homocystinuria - Wikipedia

, là một bệnh di truyền đặc trưng bởigiảm trương lực, hôn mê, khuyết tật trí tuệ và phát triển, động kinh, các vấn đề về thị lực và các vấn đề liên quan đến máu.

Bệnh cobalamin C là gì?

Cơ sở Kết hợp acid methylmalonic niệu và homocystin niệu loại cobalamin C (bệnh cobalamin C) là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm sự suy giảm tổng hợp nội bào của 2 dạng hoạt động của vitamin B12 (cobalamin), cụ thể là adenosylcobalamin và methylcobalamin, dẫn đến tăng mức độ…

Cobalamin có tác dụng gì?

Vitamin B-12 (cobalamin) đóng vai trò thiết yếu trong việchình thành tế bào hồng cầu, chuyển hóa tế bào, chức năng thần kinh và sản xuất DNA, các phân tử bên trong tế bào mang gen di truyền. thông tin. Nguồn thực phẩm giàu vitamin B-12 bao gồm thịt gia cầm, thịt, cá và các sản phẩm từ sữa.

Cobalamin được tìm thấy ở đâu?

Vitamin B12, hoặc cobalamin, làtự nhiên được tìm thấy trongthực phẩm động vật. Nó cũng có thể được thêm vào thực phẩm hoặc chất bổ sung. Vitamin B12 cần thiết để hình thành các tế bào hồng cầu và DNA. Nó cũng đóng vai trò quan trọng trong chức năng và sự phát triển của não và tế bào thần kinh.

Thuật ngữ y tế cho vitamin B12 là gì?

Cobalamin;Cyanocobalamin. Vitamin B12, còn được gọi là cobalamin, là một trong 8 loại vitamin B.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Người lưỡng tính có sinh con được không?
Đọc thêm

Người lưỡng tính có sinh con được không?

Cólà những trường hợp cực kỳ hiếm gặp về khả năng sinh sảnở người "lưỡng tính thực sự". Năm 1994, một nghiên cứu trên 283 trường hợp đã phát hiện ra 21 trường hợp mang thai từ 10 người lưỡng tính thực sự, trong khi một người được cho là đã làm cha của một đứa trẻ.

Ông phuộc có chết trong kim chỉ nam không?
Đọc thêm

Ông phuộc có chết trong kim chỉ nam không?

Anh ấy không tiết lộ bất kỳ danh tính nào khác trong suốt các cuốn sách. Ông Forkle có một người anh em song sinh giống hệt mình, ngườichết ở Lodestar vì sự sụp đổ của Lumenaria. Biana vacker kết hôn với ai? Biana Vacker khi còn là một yêu tinh trưởng thành, kết hôn vớimột và duy nhất- Tam Song.

Trong ý nghĩa giày da lộn?
Đọc thêm

Trong ý nghĩa giày da lộn?

Da lộn là một loại da mềm, mịn như nhung. … Giày, đồ nội thất, găng tay, túi xách và nhiều sản phẩm khác thường được làm từ da lộn, hoặc từ vật liệu được làm giống da lộn. Từ này xuất phát từ cụm từ tiếng Pháp gants de Suède, hay nghĩa đen là "