Thiếu hụt arginase-1 là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu hoàn toàn hoặc một phần enzyme arginase tronggan và các tế bào hồng cầu. Arginase là một trong sáu enzym đóng vai trò phân hủy và loại bỏ nitơ khỏi cơ thể, một quá trình được gọi là chu trình urê.
Có thể tìm thấy arginase ở đâu?
Ở hầu hết các loài động vật có vú, hai isozyme của enzyme này tồn tại; đầu tiên, Arginase I, hoạt động trong chu trình urê, và chủ yếu nằm ở vị trítrong tế bào chất của gan. Isozyme thứ hai, Arginase II, có liên quan đến việc điều chỉnh nồng độ arginine / ornithine trong tế bào.
Điều gì xảy ra khi thiếu arginase?
Thiếuarginase là một rối loạn di truyềnkhiến axit amin arginine (một khối cấu tạo của protein) và amoniac tích tụ dần dần trong máu. Amoniac, được hình thành khi protein bị phân hủy trong cơ thể, là chất độc nếu mức độ quá cao.
Điều gì xảy ra với sự thiếu hụt arginine?
Các triệu chứng có thể bao gồmvấn đề về bú, nôn mửa, tăng trưởng kém, co giật, và cơ cứng với tăng phản xạ(co cứng). Những người bị thiếu arginase cũng có thể bị chậm phát triển, mất các mốc phát triển và khuyết tật trí tuệ.
Nguyên nhân nào gây ra tình trạng thiếu arginine?
Về nguyên tắc, có ba điều kiện có thể dẫn đến thiếu arginine:chế độ ăn uống thiếu hụtarginine hoặc do đóihoặc do ăn một chế độ ăn uống thiếu arginine nghiêm trọng (mặc dù điều này không được phát hiện là dẫn đến thiếu arginine ở người lớn khỏe mạnh), tăng dị hóa arginine,…
