Bệnh liệt chu kỳ tăng kali máu có phải là di truyền lặn không?

Mục lục:

Bệnh liệt chu kỳ tăng kali máu có phải là di truyền lặn không?
Bệnh liệt chu kỳ tăng kali máu có phải là di truyền lặn không?
Anonim

Liệt chu kỳ tăng kali huyết (HYPP, HyperKPP) là mộtrối loạn ưu thế di truyền tế bào gốc di truyềnảnh hưởng đến các kênh natri trong tế bào cơ và khả năng điều chỉnh nồng độ kali trong máu.

Chứng liệt chu kỳ hạ kali máu có di truyền được không?

Liệt chu kỳ giảm kali huyết (HOKPP) làđược di truyền theo kiểu trội của cơ thể di truyền. Điều này có nghĩa là chỉ có một sự thay đổi (đột biến) trong một bản sao của một trong những gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các triệu chứng của tình trạng này.

Loại đột biến nào gây ra chứng liệt chu kỳ tăng kali máu?

Đột biến trong gen SCN4Acó thể gây tê liệt tuần hoàn tăng kali máu. Gen SCN4A cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò thiết yếu trong các cơ được sử dụng để vận động (cơ xương). Để cơ thể vận động bình thường, các cơ này phải căng (co lại) và thư giãn một cách phối hợp.

Liệt tuần hoàn tăng kali máu ảnh hưởng đến màng tế bào như thế nào?

Liệt chu kỳ hạ kali máu

Rối loạn chức năng kênh ioncó thể cản trở sự co lại bằng cách làm suy giảm điện thế hoạt động bắn dọc theo màng. Một triệu chứng đặc trưng của hiện tượng này được gọi là "tê liệt định kỳ", một dạng suy yếu kịch phát xảy ra khi không có mối nối thần kinh cơ hoặc bệnh thần kinh vận động.

Điều gì gây ra tê liệt chu kỳ Hạ kali máu?

Giới thiệu. Liệt chu kỳ hạ kali máu (HypoKPP) là một rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của tình trạng yếu cơ nghiêm trọng theo từng đợt, thường được kích hoạt bởitập thể dục gắng sức hoặc chế độ ăn nhiều carbohydrate. Các đợt giảm KPP có liên quan đến nồng độ kali huyết thanh thấp.

Đề xuất: