Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổiảnh hưởng đến toàn bộ nhiễm sắc thể và toàn bộ gen chứ không phảichỉ là các nucleotide riêng lẻ. Những đột biến này là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào khiến một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra, được nhân đôi hoặc di chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
Đột biến nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến nhiễm sắc thể là quá trình thay đổidẫn đến sắp xếp lại các bộ phận nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể riêng lẻ bất thường hoặc số lượng bất thường của bộ nhiễm sắc thể.
Đột biến nhiễm sắc thể gây ra bệnh gì?
Đột biến phát sinh tự phát với tần suất thấp do sự bất ổn định hóa họccủa các gốc purine và pyrimidinevà do lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như tia cực tím và chất gây ung thư hóa học (ví dụ: aflatoxin B1), cũng có thể gây ra đột biến.
Đột biến 3 loại nhiễm sắc thể là gì?
Dạng đột biến 3 nhiễm sắc thể đơn chính: mất đoạn(1), nhân đôi (2) và đảo đoạn (3). Hai đột biến chính trên hai nhiễm sắc thể: chèn (1) và chuyển vị (2).
Một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp là gì?
Một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất bao gồm:
- Hội chứng Down hoặc chứng tam nhiễm 21.
- Hội chứng Edward hoặc tam nhiễm 18.
- Hội chứng Patau hoặc tam chứng 13.
- Hội chứng trò chuyện Cri du hoặc trừ 5phội chứng (mất một phần đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 5)
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn hoặc hội chứng 4p mất đoạn.
