Trong phần lớn các trường hợp rối loạn dày sừng bẩm sinh làdi truyền. Kiểu di truyền có thể là liên kết X (hội chứng Zinsser-Cole-Engleman), trội thể nhiễm sắc thể (rối loạn sừng hóa bẩm sinh, kiểu Scoggins) hoặc thể lặn ở thể nhiễm sắc.
Bệnh rối loạn sừng hóa bẩm sinh là gen lặn hay trội?
Khi bệnh rối loạn dày sừng bẩm sinh do đột biến gen DKC1 gây ra, nó được di truyền theo kiểu gen lặn liên kếtX. Gen DKC1 nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.
Hội chứng DC là gì?
Dyskeratosis bẩm sinh (DC) làmột rối loạn di truyền. Các triệu chứng của DC có thể bao gồm sắc tố da bất thường, móng tay mọc bất thường và các mảng trắng bên trong miệng (bạch sản). Trẻ em bị DC có nguy cơ bị suy tủy xương, một số bệnh ung thư và các vấn đề về phổi.
Cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi rối loạn dày sừng bẩm sinh?
Dyskeratosis bẩm sinh là một rối loạn duy trì telomere kém chủ yếu do một số đột biến gen làm phát sinh chức năngribosomebất thường, được gọi là bệnh ribosom. Cụ thể, bệnh liên quan đến một hoặc nhiều đột biến ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến thành phần RNA telomerase (TERC) của động vật có xương sống.
Có cách nào chữa trị dứt điểm bệnh tụ huyết trùng không?
Lựa chọn điều trị dài hạn, duy nhất cho bệnh suy tủy xương ở bệnh nhân mắc chứng rối loạn sừng hóa (DKC) là ghép tế bào gốc tạo máu (SCT), mặc dù kết quả lâu dài vẫn kém, với tỷ lệ sống sót sau 10 năm ước tính là 23%.
