Cystinosis được gây ra bởi đột biến của gen CTNS và được di truyền như một bệnh lặnautosomal.
Bệnh nang có tác dụng gì đối với cơ thể?
Ở những người bị bệnh cystinosis,tích tụ cystine có thể dẫn đến sự hình thành các tinh thể. Bệnh nang có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm mắt, cơ, não, tim, tế bào bạch cầu, tuyến giáp và tuyến tụy. Chứng bàng quang cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với thận.
Chứng bàng quang gây ra hội chứng Fanconi như thế nào?
Cystinosis là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của hội chứng Fanconi thận ở trẻ em. Đây là một chứng rối loạn lưu trữ lysosome do gen lặn tự động gây rado đột biến trên gen CTNS mã hóa cho protein mang cystinosin, vận chuyển cystine ra khỏi ngăn lysosome.
Viêm bàng quang có gây sỏi thận không?
Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh cystinosis không phải bệnh thận (ở mắt) là sự tích tụ tinh thể trong giác mạc của mắt, gây đau và tăng nhạy cảm với ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng). Những người mắc bệnh bàng quang không phải do bệnh thậnthường không phát triển các vấn đề về thận hoặc bất kỳ triệu chứng nào khác liên quan đến bệnh bàng quang.
Điều gì xảy ra trong bệnh nang bàng quang?
Cystinosis là một tình trạng đặc trưng bởitích tụ axit amin cystine (một khối cấu tạo của protein) trong các tế bào. Cystine dư thừa làm hỏng các tế bào và thường tạo thành các tinh thể có thể hình thànhlên và gây ra các vấn đề ở nhiều cơ quan và mô.
