BệnhGaucherlà di truyền từ cha mẹ sang con cái (là di truyền). Nó được gây ra bởi một vấn đề với gen GBA. Nó là một rối loạn lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ phải truyền cho con họ một gen GBA bất thường để có được Gaucher.
Bệnh Gaucher được chẩn đoán ở độ tuổi nào?
Mặc dù bệnhcó thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, một nửa số bệnh nhân dưới 20 tuổi khi được chẩn đoán. Biểu hiện lâm sàng không đồng nhất với các dạng không có triệu chứng thường xuyên.
Bệnh Gaucher có di truyền được không?
BệnhGaucher được di truyền theo kiểu di truyền được gọi làdi truyền lặn. Cả cha và mẹ đều phải mang gen Gaucher bị thay đổi (đột biến) để con họ thừa hưởng tình trạng này.
Tuổi thọ của người mắc bệnh Gaucher là bao nhiêu?
Từ Cơ quan đăng ký Gaucher của Nhóm Hợp tác Quốc tế (ICGG), tuổi thọ trung bình khi sinh của bệnh nhân mắc bệnh Gaucher Loại 1 đã được báo cáo là68,2 năm(63,9 năm đối với bệnh nhân cắt lách và 72,0 tuổi đối với bệnh nhân không cắt lách), so với 77,1 tuổi trong một tài liệu tham khảo…
Ai có nguy cơ mắc bệnh Gaucher?
Ai cũng có thể mắc chứng rối loạn này, nhưngnhững người có tổ tiên là Người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher loại 1. Tất cả những người thuộc Ashkenazi (hoặc Ashkenazic) Người gốc Do Thái, gần 1 trên 450mắc chứng rối loạn này và 1/10 mang gen thay đổi gây ra bệnh Gaucher.
