Một phụ nữ 26 tuổi bị ngã và đột tử khi đang nhảy. Các phát hiện khám nghiệm tử thi bao gồm các tổn thương trên da của pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE), một bệnh di truyền hiếm gặp với các kiểu di truyền lặn và trội trên NST thường.
Cách chữa trị Pseudoxanthoma Elasticum là gì?
Thật không may,không có cách chữa trị cho bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Những người bị ảnh hưởng nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chăm sóc chính của họ và khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa), người quen với các rối loạn võng mạc.
PXE có đe dọa tính mạng không?
Hệ tiêu hóa: Ít gặp, PXE có thể gây xuất huyết tiêu hóa.này đôi khi không được nhận ra ngay lập tức và có thể nguy hiểm đến tính mạng. Người ta còn biết rất ít về tác dụng tiêu hóa của PXE, ngoại trừ việc xuất huyết thường lan rộng trong dạ dày và / hoặc ruột.
Pseudoxanthoma Elasticum có phải là bệnh tự miễn không?
Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là một rối loạnhiếm, di truyền của mô liên kết. Mối liên quan có thể có của bệnh viêm tuyến giáp tự miễn và PXE đã được gợi ý, nhưng các báo cáo về các bệnh tự miễn khác biến chứng PXE là rất hiếm.
Có cách nào chữa khỏi PXE không?
Không có cách nào chữa khỏi PXE. Điều trị bệnh nhân bị PXE liên quan đến việc theo dõi chức năng cơ quan và hậu quả của các tác động của bệnh suy yếusợi elastin trong cơ thể cũng như các biện pháp ngăn ngừa tổn thương và tăng cường sức khỏe tổng thể.
