Vì những lý do này, không có hiệp hội y tế nào đề xuất giải trình tự toàn bộ bộ gen như một công cụ sàng lọc chung ở người lớn, chứ đừng nói đến trẻ sơ sinh. Thật vậy,thận trọng thậm chí còn được bảo đảm nhiều hơn ở trẻ sơ sinh, những người không thể đồng ý kiểm tra các tình trạng mà chúng tôi biết một số người lớn không muốn biết.
Lợi ích của việc sàng lọc bộ gen trẻ sơ sinh là gì?
Sắp xếp thứ tự bộ gen của trẻ sơ sinh có thểcung cấp nhiều thông tin sức khỏe hơn bảng kiểm tra hiện tạivà có thể được sử dụng để hướng dẫn chăm sóc y tế suốt đời của một cá nhân, cung cấp thông tin sớm về cả hai các bệnh thời thơ ấu có thể điều trị và các tình trạng xảy ra ở tuổi trưởng thành.
Tại sao trình tự bộ gen lại cần thiết?
Giải trình tự bộ gen làmột bước quan trọng để hiểu nó. Cuối cùng, các gen chỉ chiếm ít hơn 25% DNA trong bộ gen, và vì vậy việc biết toàn bộ trình tự bộ gen sẽ giúp các nhà khoa học nghiên cứu các phần của bộ gen bên ngoài gen. …
Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là một thực hành lâu đời,được sử dụng để kiểm tra một loạt các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tất cả những tình trạng này đều có nguồn gốc di truyền, nhưng giải trình tự bộ gen hiện được coi là hiệu quả nhất như một thử nghiệm tiếp theo hơn là hành động đầu tiên.
Giải trình tự toàn bộ bộ gen có được đưa vào sàng lọc sơ sinh không?
SẼ TOÀN BỘ THỂ LOẠI HOẶC TOÀN BỘ MỘT SỐ MẪU SẼ THAY THẾ MÀN HÌNH TRẺ SƠ SINH?Không phải lúc này. Giải trình tự DNA tách biệt với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ban đầu và chỉ được sử dụng ở một số tiểu bang nếu xét nghiệm ban đầu nằm ngoài phạm vi.