2024 Tác giả: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-01-13 00:14
Bệnh tật bẩm sinh Leber (LCA) là một chứng rối loạn về mắt ảnh hưởng chủ yếu đến võng mạc. Những người mắc chứng này thường bịsuy giảm thị lực nghiêm trọng bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Các đặc điểm khác bao gồm sợ ánh sáng, cử động không tự chủ của mắt (rung giật nhãn cầu) và viễn thị cực độ.
Những đặc điểm chính của chứng u bẩm sinh Leber là gì và nó ảnh hưởng đến ai?
Bệnh tật bẩm sinh
Leber là một chứng rối loạn về mắt chủ yếu ảnh hưởng đếnảnh hưởng đến võng mạc, là mô chuyên biệt ở phía sau của mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Những người mắc chứng rối loạn này thường bị suy giảm thị lực nghiêm trọng bắt đầu từ khi còn nhỏ.
Những người mắc chứng Leber bẩm sinh nhìn thấy gì?
Bệnh tật bẩm sinh Leber (LCA) là một gia đình của bệnh loạn dưỡng võng mạc bẩm sinh dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng khi còn nhỏ. Bệnh nhân thường có rung giật nhãn cầu, phản ứng đồng tử chậm hoặc gần như không có,giảm thị lực nghiêm trọng, sợ ánh sáng và tăng thị lực.
Thuốc di truyền đặc trưng có thể được sử dụng như thế nào để điều trị chứng tật bẩm sinh Leber?
Liệu pháp mới này bao gồm việccấy các gen mới vàotế bào võng mạc bất thường để chỉnh sửa gen khiếm khuyết. Gần đây, liệu pháp gen đã có sẵn cho những bệnh nhân có đột biến ở cả hai bản sao của gen RPE65. Một khiếm khuyết trong gen này có thểgây ra LCA ở một số bệnh nhân cũng như viêm võng mạc sắc tố (RP) ở những người khác.
Có cách nào chữa khỏi chứng Leber bẩm sinh không?
Bệnh u bã đậu bẩm sinh Leber được điều trị như thế nào ? Rất tiếc, đó hiện chưa có thuốc chữa cho LCA. Tuy nhiên, sự phát triển của liệu pháp thay thế gen và các phương pháp điều trị mới tiềm năng khác đang mang lại hy vọng cho bệnh nhân. Điều quan trọng cần lưu ý là đây là những gen cụ thể.
Đề xuất:
Đặc điểm nào sau đây không phải là đặc điểm của gỗ lò xo?
Trong trường hợp của gỗ mùa xuân cókhông có sự phát triển của cây gỗvào mùa thu. Giải thích: có cấu trúc bằng gỗ hình khuyên trong phần của cây. Gỗ xuân là gì? :phần mềm xốp hơn của vòng gỗ hàng năm phát triển sớm vào mùa sinh trưởng- so sánh gỗ mùa hè.
Đặc điểm nào sau đây là đặc điểm của virut đa bội?
Một loại vi-rút đa chủnglây nhiễm vào hệ thống máy tính nhiều lần và tại các thời điểm khác nhau. Để loại bỏ nó, toàn bộ vi rút phải được loại bỏ khỏi hệ thống. Vi rút đa phân còn được gọi là vi rút lai. Virus đa phân tử là gì? Multipartite là lớp virutcó bộ gen axit nucleic được phân đoạn, với mỗi đoạn của bộ gen được bao bọc trong một hạt virut riêng biệt.
Đặc điểm nào trong số các đặc điểm đã cho không khuyến khích quá trình tự thụ phấn?
Đặc điểm nào đã cho không khuyến khích quá trình tự thụ phấn? Trả lời: 1)Dioecylà câu trả lời chính xác. … Cleistogamy=> Ở nụ hoa chưa mở, quá trình thụ phấn và thụ tinh xảy ra được gọi là Cleistogamy và nó không khuyến khích thụ phấn chéo và thúc đẩy quá trình tự thụ phấn.
Đặc điểm của bệnh giang mai ở giai đoạn nào khi xuất hiện săng?
Giai đoạn sơ cấpSự xuất hiện của một săng đơn lẻ đánh dấu giai đoạn sơ cấp (đầu tiên) của các triệu chứng bệnh giang mai, nhưng có thể có nhiều vết loét. Săng thường (nhưng không phải lúc nào cũng) chắc, tròn và không đau. Nó xuất hiện ở vị trí mà giang mai xâm nhập vào cơ thể.
Đặc điểm nào sau đây là đặc trưng của hội chứng 5-alpha-reductase?
Trong tuổi dậy thì, những người bị thiếu hụt 5-alpha reductase thường phát triển một số đặc điểm giới tính nam thứ cấp nhưtăng khối lượng cơ, trầm giọng và phát triển cơ quan sinh dục ngoài nam, nhưng hầu hết những người đàn ông này không thể có con.