Incontinentia pigmenti hay hội chứng Bloch-Sulzberger làmột bệnh sán lá da hiếm gặp, có liên quan đến nhiễm sắc thể X, có đặc điểm chi phối NST thường, ảnh hưởng đến các mô ngoại bì và trung bì, chẳng hạn như da, mắt, răng và hệ thần kinh trung ương.
Rối loạn di truyền IP là gì?
Incontinentia pigmenti (IP) là một rối loạn di truyềnvới các vết phát ban và tổn thương trên da đặc biệt được thấy khi sinh hoặc trong vài tuần đầu tiên. Phần lớn trẻ em bị IP không có biến chứng và có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nếu có. Nhưng khoảng 20% phát triển các vấn đề về thần kinh có thể từ nhẹ đến nặng.
Chứng rối loạn sắc tố không tự chủ gây ra như thế nào?
Đột biến trong gen IKBKGgây ra chứng không tự chủ sắc tối. Gen IKBKG cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh yếu tố hạt nhân-kappa-B. Yếu tố hạt nhân-kappa-B là một nhóm các protein có liên quan giúp bảo vệ tế bào khỏi quá trình tự hủy (trải qua quá trình apoptosis) để phản ứng với các tín hiệu nhất định.
Mắt sắc tố không tự chủ là gì?
CƠ SỞ: Incontinentia sắc tối (còn được gọi là hội chứng Bloch-Sulzberger) là một rối loạnhiếm gặp, liên quan đến X, di truyền trội trên da, dẫn đếnở các vùng da giảm sắc tố liên quan đến mắt, bất thường về răng, tóc và hệ thần kinh trung ương, bao gồm chậm phát triển trí tuệ và động kinh.
Rối loạn sắc tố không tự chủ Loại 1 là gì?
Incontinentia pigmenti (IP) làdi truyềntình trạng ảnh hưởng đến da và các hệ thống cơ thể khác. Các triệu chứng da thay đổi theo thời gian và bắt đầu bằng phát ban phồng rộp ở trẻ sơ sinh, sau đó là các nốt mụn cóc mọc trên da. Sự phát triển trở thành các mảng màu xám hoặc nâu xoáy vào thời thơ ấu, và sau đó tạo thành các mảng sáng xoáy khi trưởng thành.
