Ceroid lipofuscinose thần kinh ở người lớn là những rối loạn cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính làkhoảng 1,5 người trên 9, 000, 000trong dân số chung.
Bệnh Batten hiếm đến mức nào?
Không biết có bao nhiêu người mắc bệnh Batten, nhưng theo một số ước tính, nó có thể thường xuyên như ở1 trong 12, 500 ngườitrong một số quần thể. Nó ảnh hưởng đến ước tính khoảng 2 đến 4 trong số 100.000 trẻ em ở Hoa Kỳ.
Có bao nhiêu người mắc bệnh CLN1?
Tỷ lệ mắc bệnh CLN1 chưa được biết rõ;hơn 200 trường hợpđã được mô tả trong các tài liệu khoa học. Nói chung, tất cả các dạng NCL đều ảnh hưởng đến ước tính 1 trên 100.000 cá nhân trên toàn thế giới.
Chứng lipofuscinosis ceroid thần kinh được di truyền như thế nào?
Lipofuscinose được di truyền như các tính trạng lặnautosomal. Điều này có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ sẽ truyền cho con cái một bản sao gen không hoạt động để phát triển tình trạng bệnh. Chỉ có một loại phụ NCL trưởng thành được thừa hưởng là đặc điểm trội của NST thường.
Ceroid lipofuscinosis là gì?
Nghe. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) đề cập đếnđể chỉ một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau giữa các dạng nhưng thường bao gồm sự kết hợp của chứng sa sút trí tuệ, mất thị lực và động kinh.
