Một thuật ngữ y học chỉ việc có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể là 'tam nhiễm sắc thể. ' Hội chứng Downcòn được gọi là Trisomy 21. Bản sao bổ sung này thay đổi cách cơ thể và não bộ của em bé phát triển, có thể gây ra những thách thức cả về tinh thần và thể chất cho em bé.
Trisomy 21 là gì và nó được hình thành như thế nào?
Khoảng 95% trường hợp,Hội chứng Downlà do tam nhiễm sắc thể 21 - một người có ba bản sao nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường, trong tất cả các tế bào. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Trisomy 21 là gì và một số đặc điểm của nó?
Hội chứng Down (trisomy 21) là một rối loạn di truyền. Nó bao gồmdị tật bẩm sinh nhất định, các vấn đề về học tập và các đặc điểm trên khuôn mặt. Một đứa trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể bị dị tật tim và các vấn đề về thị lực và thính giác.
Tại sao trisomy 21 lại phổ biến nhất?
Trừu tượng. Thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down) là thể ba nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh, và có liên quan chặt chẽ đến việc tăng tuổi của mẹ. Kết quả Trisomy 21 phổ biến nhất từ mẹ không liên quan đến meiotic. Chuyển vị không cân đối chiếm tới 4% các trường hợp.
Nguy cơ trisomy 21 là gì?
Hội chứng Down (trisomy 21) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ. Nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21 làliên quan trực tiếp đến tuổi mẹ. Tất cả các hình thức xét nghiệm trước khi sinh cho hội chứng Down phảitự nguyện.
34 câu hỏi liên quan được tìm thấy
Tuổi của bố có ảnh hưởng đến hội chứng Down không?
Fisch và các đồng nghiệp của ông đã phát hiện ra rằng tỷ lệ mắc hội chứng Downtăng đều đặn khi tuổi của bà mẹ tăng lên đối với nhóm tuổi mẹ từ 35 đến 39 tuổi. Tuy nhiên, sự gia tăng lớn nhất được thấy ở nhóm tuổi mẹ từ 40 tuổi trở lên với tuổi của người mẹ ngày càng tăng.
Nguy cơ tuổi tác Hội chứng Down là gì?
Cơ hội sinh con bị hội chứng Down tăng lên theo thời gian. Rủi ro làkhoảng 1 trong 1, 250 đối với một phụ nữ thụ thai ở tuổi 25. Tỷ lệ này tăng lên khoảng 1/100 đối với phụ nữ thụ thai ở tuổi 40. Rủi ro có thể cao hơn.
Trisomy 21 có thể ngăn ngừa được không?
Không có lý do gì để tin rằng cha mẹ có thể làm bất cứ điều gì để gây ra hoặc ngăn ngừa hội chứng Down ở con mình. Các nhà nghiên cứu không biết cách ngăn chặn các lỗi nhiễm sắc thể gây ra chứng rối loạn này. Hội chứng Down thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Sau khi sinh, con bạn có thể được chẩn đoán bằng khám sức khỏe.
Trisomy 21 phổ biến hơn ở nam hay nữ?
Nhìn chung, hai giới bị ảnh hưởng gần như ngang nhau. Tỷ lệnam-nữcao hơn một chút (khoảng 1,15: 1) ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, nhưng tác động này chỉ giới hạn ở trẻ sơ sinh bị tam nhiễm tự do 21.
Trẻ mắc hội chứng Down có thể trông bình thường không?
Những người mắc hội chứngDown đều trông giống nhau. Có những đặc điểm vật lý nhất định có thể xảy ra. Người mắc hội chứng Down có thể mắc tất cả hoặc không. Một người mắc hội chứng Down sẽluôn trông giống gia đình thân thiết của anh ấy hoặc cô ấy hơn là người khác với tình trạng này.
Phạm vi bình thường của Trisomy 21 là bao nhiêu?
Các giá trị giới hạn như sau: Trisomy 21≥ 1: 270; Thể tam nhiễm 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2,50, nguy cơ ONTD cao [16]. Những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về Tam bội thể 21 và Tam nhiễm sắc thể 18 nên tiến hành phân tích karyotype bằng cách sử dụng các tế bào nước ối để xác định chẩn đoán.
3 loại hội chứng Down là gì?
Có ba loại hội chứng Down:
- Trisomy 21. Đây là loại phổ biến nhất cho đến nay, trong đó mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.
- Hội chứng Down chuyển vị. Trong loại này, mỗi tế bào có thêm một phần nhiễm sắc thể 21 hoặc hoàn toàn thừa. …
- Hội chứng Down khảm.
Hai bố mẹ mắc bệnh Down có thể sinh con bình thường không?
Bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng có thể sinh con mắc hội chứng Down, nhưng ai cũng biết rằng phụ nữ lớn tuổi có khả năng sinh con mắc bệnh này cao hơn phụ nữ trẻ.
Bạn có thể biết em bé có mắc hội chứng Down khi siêu âm không?
Siêu âmcó thể phát hiện chất lỏng ở sau cổ thai nhi, đôi khi chỉ ra hội chứng Down. Xét nghiệm siêu âm được gọi là đo độ mờ da gáy.
Hội chứng Down có phải là khuyết tật không?
Hội chứng
Down lànguyên nhân phổ biến nhất gây ra thiểu năng trí tuệ, chiếm khoảng 15-20% dân số thiểu năng trí tuệ. Người ta tin rằng những người mắc bệnh Downhội chứng luôn tồn tại.
Con gái mắc hội chứng Down có thể thụ thai không?
Thực tế: Đúng là một người mắc hội chứng Down có thể gặp những thách thức đáng kể trong việc nuôi dạy một đứa trẻ. Nhưngphụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có khả năng sinh sản và có thể sinh con. Theo các nghiên cứu cũ hơn, đang được tái nghiên cứu, những người đàn ông mắc hội chứng Down bị vô sinh.
Quốc tịch nào có nhiều hội chứng Down nhất?
Trong giai đoạn 2012-2016 (trung bình) ở Tennessee, Trisomy 21 (hội chứng Down) là cao nhất đối với trẻ sơ sinhMỹ da đỏ(35,1 trên 10.000 trẻ sinh sống), tiếp theo là người Tây Ban Nha (22,7 trên 10.000 ca sinh sống), người da trắng (14,6 trên 10.000 ca sinh sống), người da đen (12,1 trên 10.000 ca sinh sống) và người châu Á (9,5 trên 10.000 ca sinh sống).
Bạn có thể đảo ngược hội chứng Down không?
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của tất cả một phần của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Có liên quan đến sự chậm phát triển thể chất, suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, hiện chưa có thuốc đặc trị bệnh.
Ai có khả năng bị Downs nhất?
Phụ nữ trẻ sinh con thường xuyên hơn, vì vậy số trẻ mắc hội chứng Down ở nhóm đó cao hơn. Tuy nhiên,những bà mẹ trên 35 tuổicó nhiều khả năng sinh con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này hơn.
Trisomy 21 xảy ra ở giai đoạn nào?
Hình tam giác khảm 21.
Đây được gọi là "chủ nghĩa khảm." Thể tam nhiễm ở thể khảm 21 có thể xảy ra khi lỗitrong quá trình phân chia tế bào diễn ra sớm trong quá trình phát triển nhưng sau khi trứng bình thườngvà tinh trùng hợp nhất. Nó cũng có thể xảy ra trong quá trình phát triển sớm khi một số tế bào mất thêm một nhiễm sắc thể 21 đã có khi thụ thai.
Căng thẳng có thể gây ra hội chứng Down không?
Surekha Ramachandran nói:
Hội chứng Down, phát sinh từ khiếm khuyết nhiễm sắc thể, có thể có mối liên hệ trực tiếp với sự gia tăng mức độ căng thẳng ở các cặp vợ chồng trong thời gian thụ thai., người sáng lập Liên đoàn Hội chứng Down của Ấn Độ, người đã nghiên cứu về vấn đề tương tự kể từ khi con gái cô được chẩn đoán mắc bệnh…
Ai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Tuổi mẹ: Hội chứng Down có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi mẹ, nhưng khả năng sẽ tăng lên khi phụ nữ lớn lên. Một phụ nữ 25 tuổi có 1 trong 200 cơ hội sinh con mắc hội chứng Down. Khi 35 tuổi, nguy cơ tăng lênmột trong 350-và trở thành một trong 100 tuổi 40.
Tuổi nào thì không nên sinh con?
Những năm sinh sản đỉnh cao của phụ nữ là từ cuối độ tuổi thanh thiếu niên đến cuối độ tuổi 20. Đến tuổi 30, khả năng sinh sản (khả năng mang thai) bắt đầu giảm. Sự suy giảm này trở nên nhanh chóng hơn khi bạn bước qua tuổi 30. Đến 45, khả năng sinh sản đã giảm đi rất nhiều nên hầu hết phụ nữ đều khó có thai một cách tự nhiên.
Dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai là gì?
Dấu hiệu và Triệu chứng của Hội chứng Down
- Khuôn mặt phẳng với mắt xếch lên.
- Cổ ngắn.
- Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ.
- Lưỡi nhô ra.
- Đầu nhỏ.
- Nếp nhăn sâu trong lòng bàn tay vớingón tay tương đối ngắn.
- Đốm trắng trong tròng đen của mắt.
- Cơ kém săn chắc, dây chằng lỏng lẻo, kém linh hoạt.
Cắt bỏ hội chứng Down nguy cơ cao là gì?
Nhóm nguy cơ cao trong tam cá nguyệt thứ hai dựa trên một ngưỡng duy nhất là 1: 250. Kết quả: Trong tam cá nguyệt đầu tiên, tỷ lệ phát hiện (DR) dao động từ 21% (6/29) đến 52% (15/29) vì giới hạn nguy cơ cao trong tam cá nguyệt đầu tiên được thay đổi từ1: 10 thành 1: 70.