Hội chứng Jacobsen (JS) là một hội chứng gen liền kề gây ra do mất một phần nhánh dài của nhiễm sắc thể số 11. Tình trạng này được Jacobsen mô tả lần đầu tiên vào năm1973trong một gia đình có nhiều thành viên kế thừa sự chuyển vị 11; 21 không cân bằng có nguồn gốc từ cha mẹ của tàu sân bay chuyển vị cân bằng [1].
Có bao nhiêu người ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Jacobsen?
Trong khi tỷ lệ hiện mắc hội chứng Jacobsen chưa được biết, tỷ lệ hiện mắc khi sinh đã được đề xuất là1/50, 000-100, 000ở Hoa Kỳ, với tỷ lệ nữ / nam trong tổng số 2: 1.
Hội chứng Jacobsen được đặt tên theo ai?
Hội chứng lần đầu tiên được xác định bởi nhà di truyền học người Đan Mạch Petrea Jacobsenvào năm 1973 và được đặt theo tên của cô ấy. Cô phát hiện ra hội chứng Jacobsen trong một gia đình có nhiều người mắc chứng rối loạn này.
Hội chứng Jacobsen có thể điều trị được không?
Không có cách chữa trị hội chứng Jacobsen; điều trị thường tập trung vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể hiện có ở mỗi cá nhân. Việc điều trị có thể đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Những người có số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) nên được theo dõi thường xuyên.
Hội chứng Jacobsen được chẩn đoán khi nào?
Nhiễm sắc thể bị hỏng và các gen đã bị xóa sẽ được nhìn thấy. Hội chứng Jacobsen có thể đượcchẩn đoán khi mang thai. Nếu siêu âm phát hiện ra bất kỳ điều gì bất thường, việc kiểm tra thêm có thểđược thực hiện. Một mẫu máu có thể được lấy từ người mẹ và phân tích.
