Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) làmột tình trạng hiếm gặp, di truyền do khiếm khuyết trong gengen coli polyposis (APC). Hầu hết mọi người đều thừa hưởng gen từ bố hoặc mẹ. Nhưng đối với 25 đến 30 phần trăm mọi người, đột biến gen xảy ra một cách tự phát.
Bệnh đa polyp tuyến gia truyền có thể bỏ qua các thế hệ không?
FAP không bỏ qua các thế hệ. Trước đây, cả bác sĩ và nhà khoa học đều không thể dự đoán ai sẽ được chẩn đoán mắc bệnh FAP cho đến khi các khối u tuyến phát triển trong ruột già. Tuy nhiên, vào năm 1991, gen chịu trách nhiệm về FAP đã được phát hiện và được đặt tên là gen Adenomatous Polyposis Coli, hoặc APC, gen.
Có xét nghiệm di truyền cho bệnh đa polyp tuyến gia đình không?
Những người có FAP hoặc AFAP có thể xét nghiệm máu để tìmvề sự thay đổi di truyền trong gen APC hoặc gen MUTYH. Nếu một thay đổi gen cụ thể làm gián đoạn chức năng của gen được phát hiện, các thành viên khác trong gia đình có thể được chẩn đoán mắc FAP hoặc AFAP nếu họ được kiểm tra và có cùng đột biến gen.
Làm thế nào để biết bạn có mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình hay không?
Triệu chứng Polyposis Dị tật Gia đình
- Phân có máu.
- Tiêu chảy không rõ nguyên nhân.
- Táo bón lâu ngày.
- Đau quặn bụng.
- Giảm kích thước hoặc khối lượng của phân.
- Đau_khí, chướng bụng, đầy hơi.
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
- Hôn mê và nôn mửa.
U tuyến đại tràng có di truyền không?
Tiền sử gia đình. Bạn có nhiều khả năng phát triển polyp đại tràng hoặc ung thư nếu bạn có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của họ. Nếu nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh của bạn còn lớn hơn. Ở một số người, mối liên hệ này không phải là'không phải là di truyền.
