Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp với khoảng 100 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới kể từ khi nó được xác định lần đầu tiên bởi các bác sĩ Bassen và Kornzweig vào năm1950.
Abetalipoproteinemia phổ biến như thế nào?
Abetalipoproteinemia là một chứng rối loạn hiếm gặp. Hơn 100 trường hợp đã được mô tả trên toàn thế giới.
Gien nào gây ra bệnh Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia là do đột biếntrong gen MTTPvà được di truyền như một tình trạng di truyền lặn trên NST thường. Các bệnh di truyền được xác định bởi hai alen, một alen nhận từ bố và một alen nhận từ mẹ.
Bệnh ABL là gì?
ABL là một bệnhhiếm liên quan đến cấu hình lipoprotein huyết tương duy nhất trongmà LDL và lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL) về cơ bản không có. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự kém hấp thu chất béo, thoái hóa tiểu cầu gai, tế bào hồng cầu acanthocytic và bệnh võng mạc sắc tố.
Beta Lipoproteinemia là gì?
Nó được đặc trưng bởi rối loạn thần kinh cơ, chủ yếu là bệnh thần kinh không điều tiến triển, bởi những thay đổi ở võng mạc bao gồm viêm võng mạc sắc tố không điển hình với sự tham gia của hoàng điểm, do thiếu hoặc thiếu các β-lipoprotein huyết thanh, bởi các bất thường về hình thái của các tế bào hồng cầu (tăng tế bào sinh sắc tố) và do tăng tiết mỡ.
