Abetalipoproteinemia được phát hiện khi nào?

Mục lục:

Abetalipoproteinemia được phát hiện khi nào?
Abetalipoproteinemia được phát hiện khi nào?
Anonim

Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp với khoảng 100 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới kể từ khi nó được xác định lần đầu tiên bởi các bác sĩ Bassen và Kornzweig vào năm1950.

Abetalipoproteinemia phổ biến như thế nào?

Abetalipoproteinemia là một chứng rối loạn hiếm gặp. Hơn 100 trường hợp đã được mô tả trên toàn thế giới.

Gien nào gây ra bệnh Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia là do đột biếntrong gen MTTPvà được di truyền như một tình trạng di truyền lặn trên NST thường. Các bệnh di truyền được xác định bởi hai alen, một alen nhận từ bố và một alen nhận từ mẹ.

Bệnh ABL là gì?

ABL là một bệnhhiếm liên quan đến cấu hình lipoprotein huyết tương duy nhất trongmà LDL và lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL) về cơ bản không có. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự kém hấp thu chất béo, thoái hóa tiểu cầu gai, tế bào hồng cầu acanthocytic và bệnh võng mạc sắc tố.

Beta Lipoproteinemia là gì?

Nó được đặc trưng bởi rối loạn thần kinh cơ, chủ yếu là bệnh thần kinh không điều tiến triển, bởi những thay đổi ở võng mạc bao gồm viêm võng mạc sắc tố không điển hình với sự tham gia của hoàng điểm, do thiếu hoặc thiếu các β-lipoprotein huyết thanh, bởi các bất thường về hình thái của các tế bào hồng cầu (tăng tế bào sinh sắc tố) và do tăng tiết mỡ.

Đề xuất:

Titicaca hồ được phát hiện khi nào?

Titicaca hồ được phát hiện khi nào?

Vào1968Nhà thám hiểm người Pháp Jacques Cousteau đã thực hiện chuyến thám hiểm dưới nước kéo dài một tháng rưỡi. Hồ Titicaca bao nhiêu tuổi? Titicaca là một trong chưa đầy hai mươi hồ cổ trên trái đất, và được cho là ở đótriệu năm tuổi.

Bullosa loạn dưỡng epidermolysis được phát hiện khi nào?

Bullosa loạn dưỡng epidermolysis được phát hiện khi nào?

Epidermolysis bullosa được phát hiện lần đầu tiên vàocuối những năm 1800. Nó là một thành viên của một nhóm bệnh gọi là bệnh phồng rộp. Bullosa loạn dưỡng da có phải là bệnh hiếm gặp không? Epidermolysis bullosaquisita (một dạng EB mắc phải) làmột chứng rối loạn tự miễn dịch hiếm gặpvà không di truyền.

Rối loạn tiêu hóa được phát hiện khi nào?

Rối loạn tiêu hóa được phát hiện khi nào?

Đầu năm 1969 , Darley et al. Rối loạn cảm xúc được định nghĩa như là một thuật ngữ chung cho các rối loạn ngôn ngữ liên quan. Sự phân loại của rối loạn vận động bao gồm rối loạn nhịp nhàng, rối loạn co cứng, rối loạn điều hòa, rối loạn giảm vận động, rối loạn vận động tăng động năng Hyperkinesia làtrạng thái bồn chồn quá mứcđược đặc trưng trong một loạt các rối loạn ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chuyển động cơ, chẳng hạn như bệnh Huntington.

Hiện tượng thuận từ được phát hiện khi nào?

Hiện tượng thuận từ được phát hiện khi nào?

Tính thuận từ, một loại từ tính đặc trưng của vật liệu bị nam châm mạnh hút yếu, được đặt tên và nghiên cứu rộng rãi bởi nhà khoa học người Anh Michael Faraday Nhà vật lý và hóa học người Anh Michael Faraday là một trong những nhà khoa học vĩ đại nhất củathế kỷ 19.

Sinh vật hiếu khí enterobacter được phát hiện khi nào?

Sinh vật hiếu khí enterobacter được phát hiện khi nào?

Enterobacter aerogenes ban đầu được đặt tên là Aerobacter aerogenes, và sau đó được đưa vào chi Enterobacter trong1960. Năm 1971, loài này được đề xuất đổi tên thành Klebsiella Mobilis do khả năng di chuyển của trùng roi phúc mạc và liên quan đến di truyền của nó với chi Klebsiella.

Bài viết thú vị
Người từ chối trường học là gì?
Đọc thêm
Giáo dục

Người từ chối trường học là gì?

Từ chối đi học là một thuật ngữđược sử dụng để mô tả các dấu hiệu lo lắng của một đứa trẻ trong độ tuổi đi học và không chịu đến trường. Nó còn được gọi là trốn học hoặc ám ảnh học đường. Người từ chối trường học là gì? Từ chối đi học là một tình trạngđặc trưng bởi sự miễn cưỡng và thường từ chối hoàn toàn việc đi học ở một đứa trẻngười:

Có nên tỉa quả mâm xôi không?
Đọc thêm
Giáo dục

Có nên tỉa quả mâm xôi không?

Cắt tỉa mâm xôi đúng cách làthiết. … Mỗi mùa xuân, những quả mâm xôi màu tím, đen và đỏ lại tạo ra những cây gậy mới từ những chồi nằm ở gốc của sự phát triển của năm trước. Mâm xôi đỏ cũng tạo ra các chồi mới từ các chồi nằm trên rễ của chúng.

Bảo hành samsung có bị nứt màn hình không?
Đọc thêm
Giáo dục

Bảo hành samsung có bị nứt màn hình không?

Màn hình bị nứt trên thiết bị Samsungkhông được bảo hành trong Bảo hành có giới hạncủa Samsung, nhưng chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ bạn! Samsung thay thế màn hình bằng các bộ phận chính hãng và bảo hành các sửa chữa trong phần còn lại của bảo hành ban đầu có giới hạn một năm hoặc 90 ngày, tùy theo thời gian nào lâu hơn, với một khoản phí.