Bệnh loạn dưỡng cơ
Facioscapulohumeral (FSH) được Landouzy và Dejerine mô tả lần đầu tiên trong1885, và do đó được đặt theo tên của họ. Duchenne đã công bố một bức ảnh của một bệnh nhân FSH điển hình vào năm 1862, nhưng căn bệnh này vẫn được gọi là bệnh Landouzy-Dejerine.
Ai đã phát hiện ra FSHD?
Landouzy và Dejerinelần đầu tiên mô tả FSHD vào năm 1884. Tyler và Stephens mô tả một gia đình rộng lớn từ Utah, trong đó có 6 thế hệ bị ảnh hưởng. W alton và Nattrass đã thành lập FSHD như một chứng loạn dưỡng cơ riêng biệt với các tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể.
Gien nào gây ra chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral?
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral là dothay đổi di truyền liên quan đến nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 4. Cả hai loại bệnh đều là kết quả của những thay đổi trong một vùng DNA gần cuối của nhiễm sắc thể được gọi là D4Z4.
Facioscapulohumeral là gì?
Chứng loạn dưỡng cơ
Facioscapulohumeral (FSH) làmột dạng loạn dưỡng cơthường gây ra tình trạng yếu dần ở mặt, cánh tay trên và các vùng vai, mặc dù các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến chân như Tốt. Bệnh do thoái hóa cơ do gen của người bị thiếu nhiễm sắc thể.
FSHD có nghiêm trọng không?
Mặc dù sự liên quan của tim đôi khi có thể là một yếu tố trong FSHD,nó hiếm khi nghiêm trọngvà thường chỉ được phát hiện khikiểm tra chuyên ngành. Một số chuyên gia gần đây đã khuyến nghị theo dõi chức năng tim ở những người bị FSHD.
