Bệnh nang trung gian thường bắt đầu ảnh hưởng đến những ngườikhoảng từ mười hai đến mười lăm tuổi. Thận và tinh thể giác mạc bị trục trặc là những đặc điểm ban đầu chính của chứng rối loạn này. Nếu chứng bàng quang trung gian không được điều trị, suy thận hoàn toàn sẽ xảy ra, nhưng thường chỉ đến cuối thanh thiếu niên đến giữa hai mươi.
Làm thế nào để biết bạn có bị bệnh bàng quang hay không?
Có thể xác nhận chẩn đoán bệnh nang bàng quang bằng cáchđo nồng độ cystine trong một số tế bào bạch cầu nhất định(“bạch cầu đa nhân”). Kiểm tra nước tiểu có thể phát hiện mất chất dinh dưỡng dư thừa bao gồm khoáng chất, chất điện giải, axit amin, carnitine và nước, là dấu hiệu của hội chứng Fanconi thận.
Khi nào thì bệnh nang được chẩn đoán?
Chẩn đoán bệnh bàng quang
1. Bệnh nang thận nên được nghi ngờ ở tất cả bệnh nhânkhông phát triển mạnh và các dấu hiệu của hội chứng Fanconi thận, vì đây là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Fanconi di truyền ở trẻ em. Việc phát hiện hàm lượng cystine trong tế bào tăng cao là nền tảng để chẩn đoán.
Điều gì xảy ra trong bệnh nang bàng quang?
Cystinosis là một tình trạng đặc trưng bởitích tụ axit amin cystine (một khối cấu tạo của protein) trong các tế bào. Cystine dư thừa làm hỏng các tế bào và thường tạo thành các tinh thể có thể tích tụ và gây ra các vấn đề ở nhiều cơ quan và mô.
Bệnh bàng quang do thận phổ biến như thế nào?
Bệnh nang thận là mộtrối loạn chuyển hóa lặn trên autosomal. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng suốt đời của bệnh nhân. Tỷ lệ mắc bệnh u nang thận hàng năm là ~ 1: 150, 000 đến 200, 000 trẻ sinh sống và tỷ lệ phổ biến của nó là~ 1,6 trên một triệu dân số.
