Craniosynostosis Craniosynostosis Giới thiệu: Craniosynostosis thể hiện sự đóng sớm của các vết khâu sọ. Tỷ lệ hiện mắc làxấp xỉ 3,1-6,4 trong 10.000 ca sinh sống, theo báo cáo là đang tăng lên. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov ›…
Gia tăng tỷ lệ mắc bệnh craniosynostosis - PubMed
chỉ liên quan đến một vết khâu và là một bất thường riêng biệtthường không di truyền, xảy ra không thường xuyên ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh craniosynostosis. Hiếm gặp hơn, bệnh craniosynostosis cô lập là do đột biến ở bất kỳ gen nào trong số một số gen, với sự di truyền trội trên NST thường.
Bệnh craniosynostosis có xảy ra trong gia đình không?
Craniosynostosis thường dễ nhận thấy khi mới sinh, nhưng cũng có thể được chẩn đoán ở trẻ lớn hơn. Tình trạngnày đôi khi xảy ra trong các gia đình, nhưng hầu hết nó xảy ra ngẫu nhiên.
Bệnh craniosynostosis có thể di truyền không?
Các gen thường bị đột biến nhất trong bệnh craniosynostosis làFGFR2, FGFR3, TWIST1 và EFNB1. Cũng như có liên quan đến các hội chứng, một số bệnh bao hoạt dịch không hội chứng trên lâm sàng (thường ảnh hưởng đến khâu hậu môn) có thể do đột biến gen đơn lẻ gây ra, đặc biệt là đột biến Pro250Arg trong FGFR3.
Bệnh craniosynostosis có di truyền được không?
Craniosynostosis xảy ra ở một trong khoảng 2500 ca sinh sống và ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên gấp đôi so với nữ giới. Nó thường lẻ tẻ (xảy ra một cách tình cờ mà không rõ nguyên nhân di truyền),nhưng trong một số gia đình, craniosynostosis làdi truyền bằng cách truyền các gen cụ thể được biết là nguyên nhân gây ra tình trạngnày.
Bao hoạt dịch sagittal phổ biến như thế nào?
Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh craniosynostosis (không phải hội chứng), đại diện chokhoảng một nửa số trường hợp. Trẻ em trai có xu hướng mắc loại bệnh này nhiều hơn trẻ em gái.
