Những người chơi chính trong khám phá là Sharon Terry(người nắm giữ bằng sáng chế gen) và Tiến sĩ. Jouni Uitto và Arthur Bergen. Họ đã bản địa hóa gen vào nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16. Trước đây gen này được chỉ định là gen MRP6 liên quan đến protein MRP6, nhưng tên gọi thích hợp là gen ABCC6.
Pseudoxanthoma có Elasticum không?
Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) làrối loạn tiến triểnđược đặc trưng bởi sự tích tụ cặn canxi và các khoáng chất khác (khoáng hóa) trong các sợi đàn hồi. Sợi đàn hồi là một thành phần của mô liên kết, mang lại sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc trên toàn cơ thể.
Cách chữa trị Pseudoxanthoma Elasticum là gì?
Thật không may,không có cách chữa trị cho bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Những người bị ảnh hưởng nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chăm sóc chính của họ và khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa), người quen với các rối loạn võng mạc.
Nhãn khoa PXE là gì?
Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là mộtbệnh di truyền hiếm gặpđặc trưng bởi bệnh thoái hóa đàn hồi, hoặc vôi hóa tiến triển và phân mảnh, của các sợi đàn hồi chủ yếu ảnh hưởng đến da, võng mạc và hệ thống tim mạch.
Đột biến R1141X có nghĩa là gì?
Đột biến Thường xuyêntrong Gen ABCC6 (R1141X) LàLiên quan đến sự gia tăng mạnh mẽ tỷ lệ mắc bệnh động mạch vành. Mieke D. Chuyến đi, MD.