Ai đã phát hiện ra pseudoxanthomaasticum?

Mục lục:

Ai đã phát hiện ra pseudoxanthomaasticum?
Ai đã phát hiện ra pseudoxanthomaasticum?
Anonim

Những người chơi chính trong khám phá là Sharon Terry(người nắm giữ bằng sáng chế gen) và Tiến sĩ. Jouni Uitto và Arthur Bergen. Họ đã bản địa hóa gen vào nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16. Trước đây gen này được chỉ định là gen MRP6 liên quan đến protein MRP6, nhưng tên gọi thích hợp là gen ABCC6.

Pseudoxanthoma có Elasticum không?

Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) làrối loạn tiến triểnđược đặc trưng bởi sự tích tụ cặn canxi và các khoáng chất khác (khoáng hóa) trong các sợi đàn hồi. Sợi đàn hồi là một thành phần của mô liên kết, mang lại sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc trên toàn cơ thể.

Cách chữa trị Pseudoxanthoma Elasticum là gì?

Thật không may,không có cách chữa trị cho bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Những người bị ảnh hưởng nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chăm sóc chính của họ và khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa), người quen với các rối loạn võng mạc.

Nhãn khoa PXE là gì?

Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là mộtbệnh di truyền hiếm gặpđặc trưng bởi bệnh thoái hóa đàn hồi, hoặc vôi hóa tiến triển và phân mảnh, của các sợi đàn hồi chủ yếu ảnh hưởng đến da, võng mạc và hệ thống tim mạch.

Đột biến R1141X có nghĩa là gì?

Đột biến Thường xuyêntrong Gen ABCC6 (R1141X) LàLiên quan đến sự gia tăng mạnh mẽ tỷ lệ mắc bệnh động mạch vành. Mieke D. Chuyến đi, MD.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Người từ chối trường học là gì?
Đọc thêm

Người từ chối trường học là gì?

Từ chối đi học là một thuật ngữđược sử dụng để mô tả các dấu hiệu lo lắng của một đứa trẻ trong độ tuổi đi học và không chịu đến trường. Nó còn được gọi là trốn học hoặc ám ảnh học đường. Người từ chối trường học là gì? Từ chối đi học là một tình trạngđặc trưng bởi sự miễn cưỡng và thường từ chối hoàn toàn việc đi học ở một đứa trẻngười:

Có nên tỉa quả mâm xôi không?
Đọc thêm

Có nên tỉa quả mâm xôi không?

Cắt tỉa mâm xôi đúng cách làthiết. … Mỗi mùa xuân, những quả mâm xôi màu tím, đen và đỏ lại tạo ra những cây gậy mới từ những chồi nằm ở gốc của sự phát triển của năm trước. Mâm xôi đỏ cũng tạo ra các chồi mới từ các chồi nằm trên rễ của chúng.

Bảo hành samsung có bị nứt màn hình không?
Đọc thêm

Bảo hành samsung có bị nứt màn hình không?

Màn hình bị nứt trên thiết bị Samsungkhông được bảo hành trong Bảo hành có giới hạncủa Samsung, nhưng chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ bạn! Samsung thay thế màn hình bằng các bộ phận chính hãng và bảo hành các sửa chữa trong phần còn lại của bảo hành ban đầu có giới hạn một năm hoặc 90 ngày, tùy theo thời gian nào lâu hơn, với một khoản phí.