Gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh liên quan đến X và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giớivì họ chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
Có phải bệnh teo cơ chỉ ảnh hưởng đến nam giới không?
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, đôi khi được viết tắt là DMD hoặc chỉ Duchenne, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng, trong một số trường hợp hiếm hoi, cũng có thể ảnh hưởng đến nữ giới.
Tại sao số nam mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne nhiều hơn nữ?
Nữ và DMD
Các bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết X hầu hết ảnh hưởng đến nam giớivì nhiễm sắc thể X thứ hai thường bảo vệ nữ giới khỏi các triệu chứng.
Tại sao chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hầu như luôn gặp ở các bé trai?
Duchenne MD ảnh hưởng đến các bé trai thường xuyên hơn các bé gáivì gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X. Con trai chỉ có một nhiễm sắc thể X và con gái có hai. Vì vậy, các cô gái hầu như luôn có thể tạo ra dystrophin hoạt động bằng cách sử dụng gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X thứ hai của họ.
Tại sao phụ nữ không bị teo cơ?
Điều này là dogen đột biến chịu trách nhiệm cho Duchenne nằm trong nhiễm sắc thể X. Các bé gái có hai nhiễm sắc thể X, nghĩa là cơ thể thường bất hoạt nhiễm sắc thể mang đột biến. Con cái sẽ mang đột biến, nhưng ít biểu hiện hoặc khôngcác triệu chứng của bệnh.