Aniridia xảy ra khi mắt đang phát triển trongtuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp, đó là do đột biến ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 11 (11p13) và ảnh hưởng đến gen PAX6, tuy nhiên, nó cũng được tìm thấy trong các khiếm khuyết di truyền ở các gen lân cận.
Bạn có thể xem liệu bạn có bị chứng aniridia không?
Thị lực được bảo tồn ở một số bệnh nhân mắc chứng mất kinh nhẹ. Tình trạng này xảy ra khi mống mắt không phát triển bình thường trước khi sinh ở một hoặc cả hai mắt. Thông thường,aniridia có thể được nhìn thấy từ khi sinh ra.
Aniridia có phải là rối loạn di truyền không?
Aniridia là mộtrối loạn mắt di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp. Mống mắt mất đi một phần hoặc toàn bộ, thường ở cả hai mắt. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của mắt. Con bạn có thể gặp một số vấn đề ngay từ khi sinh ra, chẳng hạn như tăng độ nhạy sáng.
Bạn có thể bị mù khỏi aniridia không?
Các chuyên gia cho biết
Aniridia, một chứng rối loạn di truyền,có thể gây mù lòa cũng như các bệnh chuyển hóa.
Bạn có thể sinh ra không có mống mắt không?
Aniridialà một tình trạng hiếm gặp trong đó mống mắt (phần có màu của mắt bạn) không được hình thành đúng cách, vì vậy nó có thể bị thiếu hoặc kém phát triển. Từ “aniridia” có nghĩa là “không có mống mắt”, nhưng số lượng mô mống mắt bị thiếu sẽ khác nhau ở mỗi người.