Outlook. Những người bịalkaptonuria có tuổi thọ bình thường là. Tuy nhiên, họ thường sẽ gặp các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau và mất cử động ở các khớp, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.
Bạn có thể chết vì chứng kiềm niệu không?
Alkaptonuria bệnh nhân bị viêm khớp và thường mắc các bệnh khác, bao gồm cả bệnh tim mạch và thận. Các trường hợp nhiễm kiềm niệu gây tử vong không thường xuyên, và tử vong thường do các biến chứng về thận hoặc tim.
Điều gì xảy ra với một người mắc chứng kiềm niệu?
Alkaptonuria là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởisự tích tụ axit homogentisic trong cơ thể. Những người bị ảnh hưởng thiếu đủ mức chức năng của một loại enzyme cần thiết để phân hủy axit homogentisic. Những người bị ảnh hưởng có thể có nước tiểu sẫm màu hoặc nước tiểu chuyển sang màu đen khi tiếp xúc với không khí.
Alkapton niệu có phải là bệnh truyền nhiễm không?
Alkaptonuria được di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) nguy cơ phát triển bệnh.
Tình trạng nhiễm kiềm niệu phổ biến như thế nào?
Tình trạng này rất hiếm, ảnh hưởng đến1 trong 250, 000 đến 1 triệu người trên toàn thế giới. Alkaptonuria phổ biến hơn ở một số khu vực nhất định của Slovakia (nơi có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 19.000 người) và ở Cộng hòa Dominica.
