Tình trạng này được di truyền trongmột mẫu đồng trội của nhiễm sắc thể tự tử. Codominance có nghĩa là hai phiên bản khác nhau của gen có thể đang hoạt động (biểu hiện) và cả hai phiên bản đều đóng góp vào đặc điểm di truyền. Phiên bản (alen) phổ biến nhất của gen SERPINA1, được gọi là M, tạo ra mức alpha-1 antitrypsin bình thường.
Có phải cả bố và mẹ đều bị thiếu men alpha-1 antitrypsin không?
Cả cha và mẹ đều phảiít nhất một bản saocủa gen thiếu alpha-1 antitrypsin bất thường để con họ có thể di truyền căn bệnh này.
Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin được di truyền như thế nào?
Thiếu alpha-1 antitrypsin (AATD) làđược di truyền trong các gia đình theo kiểu đồng trội về NST thường. Di truyền mã hóa có nghĩa là hai biến thể khác nhau của gen (alen) có thể được biểu hiện và cả hai phiên bản đều đóng góp vào đặc điểm di truyền. Gen M là alen phổ biến nhất của gen alpha-1.
Tuổi thọ của người có Alpha-1 là bao nhiêu?
Bệnh phổi Alpha-1 ảnh hưởng đến tuổi thọ của tôi như thế nào? Những người tiếp tục hút thuốc và mắc bệnh phổi Alpha-1, có tuổi thọ trung bình làkhoảng 60 tuổi.
Nguyên nhân di truyền của sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là gì?
Thiếu alpha-1 antitrypsin (AATD) là do thay đổi(các biến thể gây bệnh, còn được gọi là đột biến) trong gen SERPINA1. Gen này cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra mộtprotein được gọi là alpha-1 antitrypsin (AAT). Một trong những công việc của AAT là bảo vệ cơ thể khỏi một loại protein khác có tên là neutrophil elastase.
