Invitae Invitae Invitae xác nhận rộng rãi về phương pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen, phương pháp sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS) cho thấy độ chính xác≥99%đối với các thể dị bội thông thường, các bệnh đa nhân và thai nhi dự đoán giới tính, cung cấp tùy chọn NIPS toàn diện và chính xác sớm nhất là sau 10 tuần. https://www.invitae.com ›validation-Studies
Nghiên cứu phương pháp luận & xác thực - Invitae
Kiểm tra hội chứng Rubinstein-Taybiphân tích hai gen liên quan đến hội chứng Rubinstein-Taybi (RSTS), một chứng rối loạn đa hệ đặc trưng bởi tầm vóc thấp, các đặc điểm trên khuôn mặt dễ nhận biết, ngón tay cái rộng và ngón chân cái và khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rubinstein Taybi?
Hội chứng có thể do đột biếntrong gen CREBBP hoặc EP300, hoặc do mất rất ít (vi lượng) vật chất di truyền từ gen ngắn (p) nhánh của nhiễm sắc thể số 16.
Rubinstein Taybi là gì?
Hội chứng
Rubinstein-Taybi là một tình trạngđặc trưng bởi tầm vóc thấp, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, các đặc điểm trên khuôn mặt, ngón tay cái và ngón chân cái rộng. Các đặc điểm khác của rối loạn này có thể bao gồm bất thường về mắt, khuyết tật về tim và thận, các vấn đề về răng miệng và béo phì.
Các triệu chứng của hội chứng Rubinstein Taybi là gì?
Các triệu chứng bao gồm:
- M rộng ngón cái và ngón chân cái.
- Táo bón.
- Lông thừa trên cơ thể (rậm lông)
- Dị tật ở tim, có thể phải phẫu thuật.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Động kinh.
- Vóc ngắn dễ nhận thấy sau khi sinh.
- Chậm phát triển kỹ năng nhận thức.
Hội chứng Rubinstein Taybi có thể chữa khỏi không?
t đảo ngược hoặc chữa khỏi RTS. Tuy nhiên, có những cách để bao gồm các vấn đề về thận, các vấn đề về răng miệng và giọng nói.
