Hội chứng
Meckel – Gruber làmột hội chứng phát triển gây chết người được đặc trưng bởi các bất thường về hố sau(thường gặp nhất là u não chẩm) (Hình 1A, B), nang thận to hai bên (Hình 1C– E), và các khuyết tật phát triển ở gan bao gồm dị dạng tấm ống dẫn trứng liên quan đến xơ hóa gan…
Hội chứng Michael Gruber là gì?
Hội chứng Meckel-Gruber (MKS) làmột tình trạng lặn trên NST thường gây chết ngườiđặc trưng bởi bộ ba u não chẩm, thận đa nang lớn và đa nang sau xoay.
Hội chứng Meckel Gruber được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng Meckel thường được thực hiệntrên siêu âm khi mang thai hoặc khi sinh đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán và hướng dẫn tư vấn di truyền.
Meckels có di truyền không?
Hội chứngMeckel làgây ra bởi đột biến ở một trong tám genvà nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Quá trình quét Meckel mất bao lâu?
Đây là một số điều bạn có thể mong đợi sẽ xảy ra trong quá trình quét Meckel của con bạn. Toàn bộ quá trình quét sẽ mấtkhoảng 30 đến 60 phút. Thông thường, bác sĩ không sử dụng thuốc an thần trong quá trình phẫu thuật, vì vậy con bạn nên tỉnh táo. (Hãy cho bác sĩ của bạn biết trước nếu bạn nghĩ rằng đây có thể là vấn đề.)
