Tổng hợp. Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc (MLD) làmột bệnh di truyền hiếm gặp Bệnh di truyền Dịch tễ học. Khoảng 1 trong số 50 người bị ảnh hưởng bởimột chứng rối loạn gen đơn đã biết, trong khi khoảng 1/263 người bị ảnh hưởng bởi rối loạn nhiễm sắc thể. Khoảng 65% số người gặp một số vấn đề sức khỏe do đột biến gen bẩm sinh. https://en.wikipedia.org ›wiki› Di truyền_bệnh
Rối loạn di truyền - Wikipedia
được đặc trưng bởi sự tích tụ chất béo gọi là sulfatides sulfatide Sulfatide là một thành phần chínhtrong hệ thần kinhvà được tìm thấy với hàm lượng cao trong vỏ myelin ở cả hệ thần kinh ngoại vi và hệ thống thần kinh trung ương. Myelin thường bao gồm khoảng 70 -75% lipid, và sulfatide bao gồm 4-7% trong số 70-75% này. https://en.wikipedia.org ›wiki› Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Điều này gây ra sự phá hủy lớp mỡ bảo vệ (vỏ myelin) bao quanh các dây thần kinh ở cả hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi.
Các triệu chứng của MLD là gì?
Các triệu chứng bao gồmmất và yếu cơ, cứng cơ, chậm phát triển, mất thị lực tiến triển dẫn đến mù lòa, co giật, nuốt khó, tê liệt và sa sút trí tuệ. Trẻ có thể hôn mê. Hầu hết trẻ em mắc bệnh MLD này chết ở tuổi 5.
Bạn có thể sống với MLD bao lâu?
Những người bị ảnh hưởng bởi dạng người lớn thường chết sau đó6 đến 14 năm sau khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Tiên lượng cho MLD là xấu. Hầu hết trẻ em ở dạng trẻ sơ sinh chết ở tuổi lên 5. Các triệu chứng của dạng trẻ vị thành niên tiến triển với cái chết xảy ra từ 10 đến 20 năm sau khi khởi phát.
Nguyên nhân gây ra MLD?
MLD thường dothiếu một enzym quan trọng gọi là arylsulfatase A (ARSA). Vì thiếu enzym này, các hóa chất gọi là sulfatides sẽ tích tụ trong cơ thể và gây hại cho hệ thần kinh, thận, túi mật và các cơ quan khác.
MLD có gây tử vong không?
Ở MLD vị thành niên, tuổi thọlà 10 đến 20 năm sau khi chẩn đoán. Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, mọi người thường sống từ 20 đến 30 năm sau khi được chẩn đoán. Mặc dù vẫn chưa có cách chữa khỏi MLD, nhưng nhiều phương pháp điều trị đang được phát triển.
