Xóa một số vùng nhất định củanhiễm sắc thể 1 và nhiễm sắc thể 11có liên quan đến u nguyên bào thần kinh. Các nhà nghiên cứu tin rằng các vùng bị xóa trong các nhiễm sắc thể này có thể chứa một gen ngăn tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách mất kiểm soát, được gọi là gen ức chế khối u.
Đột biến gen nào gây ra bệnh u nguyên bào thần kinh?
U nguyên bào thần kinh di truyền là do thay đổi một trong hai gen:ALK hoặc PHOX2B. Các gen mang thông tin cho các tế bào bên trong cơ thể hoạt động như thế nào. Các gen ALK và PHOX2B kiểm soát cách thức và thời gian các tế bào thần kinh phát triển, phân chia và chết đi.
U nguyên bào thần kinh là di truyền trội hay lặn?
Nó thường được di truyền theo kiểu thống trịautosomal, với sự thâm nhập không hoàn toàn và, tương tự như u nguyên bào võng mạc, tuân theo mô hình hai hit cổ điển [26, 27]. Ngoài ra, một số thành viên trong gia đình mang đột biến gen có khuynh hướng không phát triển bệnh u nguyên bào thần kinh [28, 29].
Có thể tìm thấy u nguyên bào thần kinh ở đâu?
U nguyên bào thần kinh thường phát sinh nhất ở vàxung quanh tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh và nằm trên đỉnh thận. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển ở các vùng khác của bụng và ở ngực, cổ và gần cột sống, nơi tồn tại các nhóm tế bào thần kinh.
Nguyên nhân hàng đầu của u nguyên bào thần kinh là gì?
Nguyên nhân. U nguyên bào thần kinh xảy ra khinguyên bào thần kinh phát triểnvà phân chia mất kiểm soátthay vì phát triển thành các tế bào thần kinh. Nguyên nhân chính xác của sự phát triển bất thường này vẫn chưa được biết, nhưng các nhà khoa học tin rằng một khiếm khuyết trong gen của nguyên bào thần kinh cho phép nó phân chia không kiểm soát được.
